DSCAM (DS cell adhesion molecule)
- symbol:
- DSCAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.2
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- CHD2-42|CHD2-52
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1826
- ensembl gene id:
- ENSG00000171587
- ucsc gene id:
- uc002yyq.2
- refseq accession:
- NM_001389
- hgnc_id:
- HGNC:3039
- approved reserved:
- 1998-06-10
DSCAM（Down Syndrome Cell Adhesion Molecule）是一种重要的细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的一员，同时也是DSCAM基因家族的成员。DSCAM基因家族在神经系统中高度保守，其成员通常参与细胞间的识别、粘附和信号传导，尤其在神经系统的发育过程中发挥关键作用，如轴突导向、突触形成和神经元迁移。DSCAM本身在果蝇和小鼠等模式生物中研究较多，其表达产物是一种跨膜蛋白，具有多个免疫球蛋白样结构域和纤维连接蛋白III型重复序列，能够通过同源或异源相互作用介导细胞间的特异性识别。DSCAM的功能异常与多种神经系统疾病相关，例如唐氏综合征（Down Syndrome），因为该基因位于人类21号染色体上，而唐氏综合征患者通常携带该染色体的三体性，导致DSCAM过表达。过表达的DSCAM可能干扰神经回路的正常形成，影响突触可塑性，进而导致认知障碍。此外，DSCAM的突变或表达异常还与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病有关。在果蝇中，DSCAM的多样性通过选择性剪接产生大量异构体，这种多样性对于神经回路的精确组装至关重要。如果DSCAM表达降低，可能会导致轴突导向错误、突触连接异常，甚至神经元凋亡。相反，过表达可能引起过度的自我回避或异常的神经元连接，破坏神经网络的平衡。DSCAM基因家族的共性包括编码具有多个免疫球蛋白结构域的跨膜蛋白，参与细胞间相互作用和信号传导，并在神经系统发育中起核心作用。该家族成员通常表现出高度的选择性剪接，以增加蛋白多样性，从而适应复杂的神经发育需求。研究DSCAM及其家族成员不仅有助于理解神经发育的分子机制，还为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene is a member of the immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules (Ig-CAMs), and is involved in human central and peripheral nervous system development. This gene is a candidate for Down syndrome and congenital heart disease (DSCHD). A gene encoding a similar Ig-CAM protein is located on chromosome 11. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2012]
这个基因是细胞粘附分子的免疫球蛋白超家族（免疫球蛋白的CAM）的成员，并且是参与人体中枢和外周神经系统的发育。这种基因是唐氏综合征和先天性心脏疾病（DSCHD）候选人。编码类似的Ig-CAM蛋白的基因位于染色体11可替代地剪接转录变体编码的多个同种型已被用于这个基因观察到。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
DSCAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSCAM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.125167327 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Major Depressive Disorder | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Bipolar Disorder | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Epilepsy | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
