DRP2 (dystrophin related protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DRP2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq22.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1821
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ENSG00000102385
ucsc gene id:
uc065agk.1
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NM_001939
hgnc_id:
HGNC:3032
approved reserved:
1996-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DRP2（Dihydropyrimidinase-Related Protein 2）属于DRP（Dihydropyrimidinase-Related Protein）基因家族，也称为CRMP（Collapsin Response Mediator Protein）家族。该家族成员在神经系统中高度表达，主要参与神经元发育、轴突导向和突触可塑性等过程。DRP2基因编码的蛋白质是一种胞质磷蛋白，在神经元的生长锥中富集，通过调节微管和肌动蛋白细胞骨架的动态变化来影响轴突的生长和分支。DRP2在神经系统的发育和功能维持中起关键作用，尤其在髓鞘形成和神经元迁移过程中具有重要功能。DRP2的突变或表达异常可能导致神经系统疾病，如周围神经病变或神经发育障碍。研究表明，DRP2的突变可能影响其与微管结合的能力，导致轴突运输障碍或神经元连接异常。DRP2的过表达可能促进神经突起的过度生长，而降低表达则可能导致轴突发育缺陷或髓鞘形成异常。此外，DRP2与某些神经系统疾病如夏科-马里-图斯病（CMT）和多发性硬化症（MS）有关联，其表达水平的变化可能影响疾病的进展。DRP家族成员的共性包括参与神经系统的发育和可塑性，通过调节细胞骨架动力学影响神经元的形态和功能。DRP2作为该家族的一员，与其他成员如DRP1、DRP3等具有相似的结构和功能特征，但在具体作用机制和组织分布上存在差异。

Members of the dystrophin family of proteins perform a critical role in the maintenance of membrane-associated complexes at points of intercellular contact in vertebrate cells. The protein encoded by this gene is predicted to resemble certain short C-terminal isoforms of dystrophin and dystrophin-related protein 1 (DRP1 or utrophin). DRP2 is expressed principally in the brain and spinal cord. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]

的肌养蛋白家族的成员在脊椎动物细胞间的接触点执行在维持膜相关复合物的关键作用。由该基因编码的蛋白质被预测为类似于肌营养不良蛋白和肌营养不良相关蛋白1（DRP1或肌营养相关蛋白）的某些短C-末端同种型。 DRP2是在脑和脊髓主要表达。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对DRP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对DRP2基因的介绍

基因序列

基因序列

DRP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DRP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781732401       rs781667468       rs781623434       rs781652684       rs781608634       rs781585522       rs781584779       rs781565377       rs781560992       rs781471404       rs781531532       rs781423749       rs781310438       rs781277639       rs781237015       rs781175356       rs781212300      

基因表达

基因表达

DRP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAGGAGTTGTCAGCTCAG
60
CATAAAGGCCGCATGTGTC
60
CACCCTCAGGTTAGAGCTG
60
CAACAGCTTTAGGCTTAGGC
59
CACCCTCAGGTTAGAGCTG
60
ACAGCTTTAGGCTTAGGCA
59
ATTGCTGAGCAAGTGAAGC
59
CTTCAGACTCCGGTACCTG
59
CACCCTCAGGTTAGAGCTG
60
ACAGCTTTAGGCTTAGGCA
59
CACCCTCAGGTTAGAGCTG
60
ACAGCTTTAGGCTTAGGCA
59
GCTTGCTGAGATGGAAAGTC
59
GTACTGGTCCTCGTCTATGC
60
GCTTGCTGAGATGGAAAGTC
59
GTACTGGTCCTCGTCTATGC
60
TGTGCACTTGTCAATGGAG
58
TCTCACTAACTGACGCCTG
59
CACCCTCAGGTTAGAGCTG
60
AACAGCTTTAGGCTTAGGCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DRP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DRP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007417
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0014069
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0043204
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
Q13474 (UniProtKB)
IEA
GO:0050808
Q13474 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DRP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.007915422 4 0 BeFree_GAD
Coronary Artery Disease 0.002367032 1 0 GAD
Methamphetamine abuse 0.002367032 1 0 GAD
Dementia 0.002367032 1 0 GAD
Shared Paranoid Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Psychotic Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Nonorganic psychosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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