DRD4 (dopamine receptor D4)

基因基本信息

基因基本信息

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DRD4
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protein-coding gene
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11p15.5
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Dopamine receptors
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HGNC:3025
approved reserved:
1991-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.5
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DRD4是多巴胺受体D4基因，属于多巴胺受体基因家族的一员，该家族包括DRD1、DRD2、DRD3、DRD4和DRD5五个亚型，它们共同编码G蛋白偶联受体，主要参与多巴胺神经递质的信号传导，调控运动、情绪、认知和奖励机制等生理过程。DRD4基因位于人类第11号染色体上，编码的多巴胺D4受体主要分布在大脑的前额叶皮层、杏仁核和海马等区域，这些区域与注意力、情绪调节和高级认知功能密切相关。DRD4受体通过抑制腺苷酸环化酶活性来调节细胞内cAMP水平，从而影响神经元兴奋性和突触可塑性。DRD4基因具有高度多态性，尤其是第3号外显子中的48bp可变数目串联重复序列（VNTR），常见的等位基因包括2重复、4重复和7重复等。研究发现，7重复等位基因与注意力缺陷多动障碍（ADHD）的风险增加相关，也可能影响个体的 novelty seeking（新奇寻求）行为特质。DRD4基因突变可能导致受体功能异常，例如7重复变异体显示对多巴胺的亲和力降低，这可能改变多巴胺能神经传递效率，进而影响行为表现。DRD4过表达可能与精神分裂症等精神疾病的发病机制有关，因为过度活跃的多巴胺信号传导被认为是这些疾病的特征之一；而DRD4表达降低则可能损害认知灵活性和工作记忆功能。此外，DRD4基因多态性还与药物成瘾、帕金森病和自闭症谱系障碍等神经精神疾病的易感性存在关联。在多巴胺受体家族中，DRD4的特点是具有较长的第三胞内环，这使其信号传导特性与其他亚型有所不同，并且对某些抗精神病药物如氯氮平表现出独特的结合特性。DRD4基因的表达受表观遗传调控，环境因素如早期生活压力可能通过DNA甲基化等方式影响其表达水平。

This gene encodes the D4 subtype of the dopamine receptor. The D4 subtype is a G-protein coupled receptor which inhibits adenylyl cyclase. It is a target for drugs which treat schizophrenia and Parkinson disease. Mutations in this gene have been associated with various behavioral phenotypes, including autonomic nervous system dysfunction, attention deficit/hyperactivity disorder, and the personality trait of novelty seeking. This gene contains a polymorphic number (2-10 copies) of tandem 48 nt repeats; the sequence shown contains four repeats. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码多巴胺受体的D4亚型。 D4的亚型是一个G蛋白偶联受体，其抑制腺苷酸环化酶。这是该治疗精神分裂症和帕金森病药物的靶标。该基因突变与各种行为表现型，包括植物神经系统功能紊乱，注意力缺失/多动症，以及求新求的人格特质有关。该基因包含串联48个核苷酸重复序列的多态性数（2-10份）;所示的序列中包含4个重复。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DRD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对DRD4基因的介绍

基因序列

基因序列

DRD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DRD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs747302       rs747302       rs747303       rs747303       rs752306       rs752306       rs762502       rs762502       rs916455       rs916455       rs916456       rs916456       rs916457       rs916457       rs936460       rs936460       rs936461      

基因表达

基因表达

DRD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTCTTCGTCTACTCCGAG
59
GCACAGGTTGAAGATGGAG
59
TCTTCGTCTACTCCGAGGT
59
ACAGGTTGAAGATGGAGGC
60
TACTCTGGAGACTGAGGTCC
60
CACAGGTTGAAGATGGAGG
58
GCTCTTCGTCTACTCCGAG
59
CACAGGTTGAAGATGGAGG
58
CTTCGTCTACTCCGAGGTC
59
CACAGGTTGAAGATGGAGG
58
TACTCTGGAGACTGAGGTCC
60
ACAGGTTGAAGATGGAGGC
60
TACTCTGGAGACTGAGGTCC
60
ACAGGTTGAAGATGGAGGC
60
GCTCTTCGTCTACTCCGAG
59
ACAGGTTGAAGATGGAGGC
60
CTTCGTCTACTCCGAGGTC
59
ACAGGTTGAAGATGGAGGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DRD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DRD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A0G2JM26 (UniProtKB)
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P21917 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DRD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Attention deficit hyperactivity disorder 0.329422284 179 10 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Schizophrenia 0.226108077 70 8 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Tic disorder 0.125276948 4 0 BeFree_CTD_human_GAD
Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Child Development Disorders, Pervasive 0.12 1 0 CTD_human
NOVELTY SEEKING PERSONALITY TRAIT 0.12 0 0 CTD_human
PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET 0.12 0 0 CTD_human
Amphetamine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Separation anxiety disorder of childhood 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.090358398 14 0 BeFree_GAD_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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