DPYS (dihydropyrimidinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DPYS
locus group:
protein-coding gene
location:
8q22.3
gene_family:
alias symbol:
DHPase
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None
entrez id:
1807
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ENSG00000147647
ucsc gene id:
uc003yly.5
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NM_001385
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HGNC:3013
approved reserved:
1997-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

8q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DPYS（Dihydropyrimidinase）基因编码二氢嘧啶酶，这是一种参与嘧啶代谢的关键酶，主要负责催化尿嘧啶和胸腺嘧啶的降解途径中的第二步反应，将二氢尿嘧啶和二氢胸腺嘧啶水解为相应的β-氨基酸（β-丙氨酸和β-氨基异丁酸）。该酶主要在肝脏中高表达，但在其他组织如肾脏和肠道也有分布。DPYS属于二氢嘧啶酶相关蛋白（DPYS/DHP）基因家族，该家族成员通常参与嘧啶代谢或神经发育相关功能，共性包括具有保守的金属结合位点（依赖锌离子）和水解酶活性结构域。DPYS基因突变可导致二氢嘧啶酶缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者尿液中会积累大量二氢尿嘧啶和二氢胸腺嘧啶，可能引发神经系统症状如智力障碍、癫痫和肌张力异常，但部分患者也可能无症状。DPYS过表达的研究较少，但理论上可能加速嘧啶降解，影响核苷酸池平衡；而表达降低或功能缺失则直接导致代谢中间产物堆积，干扰正常嘧啶代谢并可能产生神经毒性。该基因与5-氟尿嘧啶（5-FU）化疗药物的毒性相关，因为DPYS活性不足会影响5-FU的分解代谢，增加药物蓄积风险。此外，DPYS与癌症的关联尚在探索中，有研究表明其表达异常可能影响肿瘤细胞的嘧啶代谢重编程。

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

二氢嘧啶催化5,6-二氢尿嘧啶，以在嘧啶代谢3- ureidopropionate转换。二氢嘧啶是在肝脏和肾脏高电平作为主要2.5 kb的转录和次要3.8 kb的转录表达。在DPYS基因缺陷被链接到dihydropyrimidinuria。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DPYS基因的介绍     Wikipedia数据库中对DPYS基因的介绍

基因序列

基因序列

DPYS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DPYS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1325       rs1327       rs870789       rs1317357       rs1317380       rs1317472       rs1319371       rs1319386       rs1355691       rs1513025       rs1513026       rs1849444       rs1962267       rs2246650       rs2246815       rs2246821       rs2246827      

基因表达

基因表达

DPYS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAAGATGCCACAGCAG
59
CAATGTTTGGCTGTGAAGG
58
GAATAAAGCAGCGAGACCG
59
TCTCCCTTATAGGGTGCAC
58
TGCAGAAAGTTAGGACTCCAG
60
CCCTTTAATCTGTTAGTTGGCAG
60
GATGACTTCTCGGAGGTGG
60
CTTCTTTAACCTTGGTGCCC
59
GTGATGAGCAAGTCTGCAG
59
TAGACCACCTTCCCATCTC
58
GAATAAAGCAGCGAGACCG
59
AATGTTTGGCTGTGAAGGG
59
AGCTGTACGAAGCCTTCTC
60
TCTTCTTTGCTCCCTCTGC
60
CGAATAAAGCAGCGAGACC
59
ATGTTTGGCTGTGAAGGGA
60
TGAGAGCCATCACCATAGC
59
CATAGACCACCTTCCCATCTC
60
CTCGGTGCAAGGAAATTGG
60
CAACATCTTCTTTGCTCCCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DPYS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DPYS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016810
E5RG28 (UniProtKB)
IEA
GO:0016810
H0YEV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002058
Q14117 (UniProtKB)
IEA
GO:0002059
Q14117 (UniProtKB)
IEA
GO:0004157
Q14117 (UniProtKB)
IDA
GO:0004157
Q14117 (UniProtKB)
IMP
GO:0004157
Q14117 (UniProtKB)
IDA
GO:0004157
Q14117 (UniProtKB)
TAS
GO:0004157
Q14117 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q14117 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q14117 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q14117 (UniProtKB)
TAS
GO:0006208
Q14117 (UniProtKB)
IDA
GO:0006210
Q14117 (UniProtKB)
ISS
GO:0006212
Q14117 (UniProtKB)
IDA
GO:0006212
Q14117 (UniProtKB)
IMP
GO:0008270
Q14117 (UniProtKB)
NAS
GO:0016597
Q14117 (UniProtKB)
IEA
GO:0019482
Q14117 (UniProtKB)
IEA
GO:0046135
Q14117 (UniProtKB)
TAS
GO:0051219
Q14117 (UniProtKB)
IEA
GO:0051289
Q14117 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
Q14117 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q14117 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DPYS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dihydropyrimidinase deficiency 0.48 1 4 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hypokalemic periodic paralysis 0.002442977 9 0 BeFree
Liver diseases 0.002367032 1 0 GAD
Drug toxicity 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Myopathy 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000542884 2 0 BeFree
Dihydropyrimidinuria 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Timothy syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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