DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DPYD
locus group:
protein-coding gene
location:
1p21.3
gene_family:
alias symbol:
DPD|DHPDHase
alias name:
Dihydrothymine dehydrogenase|Dihyd…
entrez id:
1806
ensembl gene id:
ENSG00000188641
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uc001drv.4
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NM_000110
hgnc_id:
HGNC:3012
approved reserved:
1994-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

1p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DPYD基因编码二氢嘧啶脱氢酶（DPD），这是嘧啶代谢途径中的关键酶，负责催化尿嘧啶和胸腺嘧啶的降解过程。DPD主要在肝脏中高表达，但也存在于其他组织如肠道、血液细胞和脑中。该酶将5-氟尿嘧啶（5-FU）等化疗药物转化为无活性代谢物，因此在癌症治疗中起重要作用。DPYD基因突变会导致DPD酶活性降低或缺失，引发二氢嘧啶脱氢酶缺乏症（DPD缺乏症）。DPD缺乏的患者在接受5-FU或卡培他滨等化疗药物时，可能出现严重甚至致命的毒性反应，如骨髓抑制、神经毒性和胃肠道症状。常见的致病突变包括DPYD*2A（rs3918290）、c.2846A>T（rs67376798）和c.1129-5923C>G（rs75017182）。DPYD属于嘧啶代谢酶基因家族，该家族成员多参与核苷酸合成与分解代谢。DPYD表达水平异常会影响嘧啶代谢平衡：过表达可能加速5-FU代谢而降低化疗效果，而低表达则导致药物蓄积毒性。此外，DPYD活性改变还可能影响神经系统功能，因为嘧啶代谢异常与某些神经发育障碍有关。基因检测DPYD多态性已成为个性化化疗的重要部分，可指导5-FU类药物的剂量调整。

The protein encoded by this gene is a pyrimidine catabolic enzyme and the initial and rate-limiting factor in the pathway of uracil and thymidine catabolism. Mutations in this gene result in dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, an error in pyrimidine metabolism associated with thymine-uraciluria and an increased risk of toxicity in cancer patients receiving 5-fluorouracil chemotherapy. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]

由该基因编码的蛋白质是嘧啶代谢酶和尿嘧啶和胸苷分解代谢的途径中的初始和限速因素。在该基因导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏的突变，在与胸腺嘧啶uraciluria相关联嘧啶代谢的错误，并在癌症患者中的毒性的风险增加接收5-氟尿嘧啶的化疗。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2009年5月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DPYD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs259086       rs471581       rs493517       rs494271       rs495257       rs496179       rs499009       rs505864       rs507170       rs519852       rs526645       rs528455       rs533365       rs542490       rs552926       rs553388       rs563033      

基因表达

基因表达

DPYD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGGACATCGAGAGTATCCTG
60
CTAATTTCTTGGCCGAAGTGG
60
ACTGCTTTAAATCTGCAGGG
59
CCTGGAACTGCTATGACAG
58
AACAAGCAGGTATTCAAAGC
57
TGCAGAATAGGCTTCAGAC
57
CTGGTGGAATTGACTCTGC
59
GAATGGCACTGCATACCTG
59
CAATTTATATGCCACTGAAGAGGG
60
GAAAGCCAGGATCAAAGTCTC
59
CAATTTATATGCCACTGAAGAGGG
60
GAAAGCCAGGATCAAAGTCTC
59
GTGGATGCAATTTATATGCCAC
59
AGGATCAAAGTCTCAGTAGCA
59
TACGTACAGTCACAATATGGAG
58
GTCCACCAGATCAATAGGAG
57
AACTGCTTTAAATCTGCAGGG
59
CTGGAACTGCTATGACAGGT
60
GTGGATGCAATTTATATGCCAC
59
AGGATCAAAGTCTCAGTAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DPYD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DPYD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q12882 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12882 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q12882 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q12882 (UniProtKB)
TAS
GO:0006145
Q12882 (UniProtKB)
IMP
GO:0006208
Q12882 (UniProtKB)
ISS
GO:0006208
Q12882 (UniProtKB)
IMP
GO:0006210
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0006212
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0006212
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0006214
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
ISS
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
IMP
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
TAS
GO:0017113
Q12882 (UniProtKB)
TAS
GO:0019483
Q12882 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
Q12882 (UniProtKB)
ISS
GO:0042803
Q12882 (UniProtKB)
IDA
GO:0046135
Q12882 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q12882 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
Q12882 (UniProtKB)
ISS
GO:0050661
Q12882 (UniProtKB)
ISS
GO:0051539
Q12882 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q12882 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DPYD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency 0.377882826 38 9 BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.150795991 22 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.132192478 8 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.130897401 5 0 CTD_human_LHGDN
Lung Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.122638474 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
Pancreatic Neoplasm 0.122367032 3 0 CTD_human_GAD
Liver carcinoma 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Neutropenia 0.120814326 4 2 BeFree_CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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