DPPA5 (developmental pluripotency associated 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DPPA5
locus group:
protein-coding gene
location:
6q13
gene_family:
alias symbol:
Esg1
alias name:
None
entrez id:
340168
ensembl gene id:
ENSG00000203909
ucsc gene id:
uc003pgs.3
refseq accession:
NM_001025290
hgnc_id:
HGNC:19201
approved reserved:
2003-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

6q13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DPPA5（Developmental Pluripotency Associated 5）是一种主要在胚胎干细胞和生殖细胞中高表达的基因，属于DPPA基因家族。该家族成员（如DPPA2、DPPA3、DPPA4）的共同特点是参与早期胚胎发育和维持多能性，尤其在未分化细胞中发挥关键作用。DPPA5编码的蛋白质含有保守的SAP结构域，可能与DNA结合或染色质重塑相关，但其具体分子机制尚未完全阐明。该基因在维持胚胎干细胞自我更新中起重要作用，其表达水平随细胞分化而显著下降。研究表明，DPPA5通过调控表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响基因表达模式，这对早期胚胎发育至关重要。DPPA5突变可能导致胚胎发育异常甚至致死，因其对多能性网络的调控不可或缺。该基因与某些生殖系统肿瘤相关，其异常表达可能促进肿瘤发生。当DPPA5过表达时，可能增强干细胞的自我更新能力并抑制分化，这在再生医学中具有潜在应用价值，但也可能增加肿瘤风险；而降低表达则可能导致干细胞过早分化或凋亡。DPPA5与其他多能性因子（如OCT4、NANOG）形成调控网络，其表达变化会影响整个网络的稳定性。值得注意的是，DPPA5的表达具有严格的时空特异性，其异常表达可能破坏正常的发育程序。目前关于DPPA5的研究仍在深入，其在生殖细胞发育、体细胞重编程等方面的作用机制有待进一步揭示。

This gene encodes a protein that may function in the control of cell pluripotency and early embryogenesis. Expression of this gene is a specific marker for pluripotent stem cells. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosome 10 and the long arm of chromosomes 14 and 19. [provided by RefSeq, Dec 2010]

这个基因编码可在细胞多能性和早期胚胎发育的控制功能的蛋白质。这个基因的表达为多能干细胞的特异性标记物。该基因的假基因都位于10号染色体短臂和14染色体的长臂和19 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对DPPA5基因的介绍     Wikipedia数据库中对DPPA5基因的介绍

基因序列

基因序列

DPPA5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DPPA5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs511873       rs780288       rs7742878       rs9343040       rs11756483       rs12200929       rs17755984       rs35585868       rs60334541       rs62440583       rs66935050       rs71540392       rs71573594       rs72556220       rs73754622       rs73754623       rs73754624      

基因表达

基因表达

DPPA5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTATTTGTACAAGCTCCGG
59
CAAGTTTGAGCATCCCTCG
59
CTATTTGTACAAGCTCCGGAC
59
GCAAGTTTGAGCATCCCTC
59
CTATTTGTACAAGCTCCGGAC
59
CAAGTTTGAGCATCCCTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DPPA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DPPA5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003723
A6NC42 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A6NC42 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
A6NC42 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DPPA5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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