DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)
- symbol:
- DOCK8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ00026|FLJ00152|ZIR8|FLJ00346
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81704
- ensembl gene id:
- ENSG00000107099
- ucsc gene id:
- uc003zgf.2
- refseq accession:
- NM_203447
- hgnc_id:
- HGNC:19191
- approved reserved:
- 2003-12-02
DOCK8（Dedicator of Cytokinesis 8）是一种属于DOCK基因家族的成员，该家族共有11个成员（DOCK1-DOCK11），主要功能是作为鸟苷酸交换因子（GEF），激活小G蛋白Rho家族（如Cdc42和Rac1），从而调控细胞骨架重组、细胞迁移和免疫细胞功能。DOCK8在免疫系统中发挥关键作用，尤其在T细胞、B细胞和自然杀伤（NK）细胞的活化、迁移及存活中至关重要。其表达产物通过调节细胞形态和运动，参与免疫突触形成及淋巴细胞在组织间的迁移。DOCK8突变会导致其功能丧失，引发一种罕见的原发性免疫缺陷病——DOCK8缺陷综合征，患者表现为严重湿疹、反复感染（尤其是病毒和真菌）、过敏及癌症易感性增加。这种突变会影响淋巴细胞的功能和存活，导致免疫系统无法有效应对病原体。DOCK8过表达可能增强免疫细胞的迁移和活化能力，但过度激活可能导致自身免疫或炎症性疾病；而表达降低则会使免疫细胞功能受损，增加感染风险。DOCK8基因家族成员均含有DHR-1和DHR-2结构域，前者结合磷脂酸，后者催化GEF活性，共同调控细胞信号传导和形态变化。该家族在进化上高度保守，参与多种生理过程，如神经发育、免疫调节和肿瘤转移。DOCK8的异常表达或功能紊乱还与过敏性疾病、某些血液系统恶性肿瘤及自身免疫疾病相关，使其成为潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of the DOCK180 family of guanine nucleotide exchange factors. Guanine nucleotide exchange factors interact with Rho GTPases and are components of intracellular signaling networks. Mutations in this gene result in the autosomal recessive form of the hyper-IgE syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Jun 2010]
该基因编码的DOCK180家族的鸟嘌呤核苷酸交换因子的成员。鸟嘌呤核苷酸交换因子与的Rho GTP酶相互作用，并且细胞内信号传导网络的组件。突变在该基因的结果在高IgE综合征的常染色体隐性形式。另外剪接转录变体编码不同亚型进行了描述。[由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
DOCK8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DOCK8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyper-Immunoglobulin E Syndrome, Autosomal Recessive | 0.362442977 | 10 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Intellectual Disability | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Developmental Disabilities | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Job Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Neuroblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Platelet mean volume finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Combined immunodeficiency | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Virus Diseases | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Primary immune deficiency disorder | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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