DNM1L (dynamin 1 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DNM1L
locus group:
protein-coding gene
location:
12p11.21
gene_family:
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DRP1|DVLP|HDYNIV|DYMPLE|VPS1
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approved reserved:
2000-04-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12p11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DNM1L（也称为DRP1）是一种编码动力蛋白相关蛋白1（Dynamin-related protein 1）的基因，属于动力蛋白超家族（Dynamin superfamily）。该家族成员主要参与膜重塑和细胞器分裂过程，具有GTP酶活性，能够通过水解GTP产生机械力来完成膜裂变或融合。DNM1L基因编码的DRP1蛋白主要定位于线粒体外膜，是调控线粒体分裂（线粒体裂变）的核心蛋白。它通过与线粒体膜上的受体（如FIS1、MFF等）结合，在GTP水解的驱动下形成螺旋状结构，收缩并切断线粒体，维持线粒体网络的动态平衡。DRP1的功能对细胞能量代谢、凋亡、自噬及细胞内钙信号调控至关重要。突变或功能异常会导致线粒体形态异常（如过度延长或碎片化），进而引发多种疾病。例如，DNM1L基因的显性负突变（如A395D）可导致婴儿期癫痫、发育迟缓甚至致死性脑病（如线粒体裂变缺陷综合征），而某些错义突变（如R403C）与早发性神经退行性疾病相关。过表达DRP1会加速线粒体分裂，导致线粒体碎片化，增加活性氧（ROS）产生，促进细胞凋亡，这与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）和癌症转移有关。相反，DRP1表达降低或抑制其活性（如通过药物Mdivi-1）会导致线粒体过度融合，影响能量供应和细胞迁移，在心肌缺血再灌注损伤中具有保护作用但可能加剧某些肿瘤的化疗抵抗。DNM1L与多个通路交互，例如与MFN1/MFN2（调控线粒体融合的蛋白）形成动态平衡，其活性还受磷酸化（如CDK1、PKA调控）和SUMO化修饰的精细调节。在疾病治疗中，靶向DRP1的化合物正被探索用于神经保护或抗肿瘤策略。该基因家族的其他成员（如DNM1、DNM2、DNM3）主要参与内吞或突触小泡回收，而DNM1L因其独特的线粒体定位成为家族中功能分化的代表。

This gene encodes a member of the dynamin superfamily of GTPases. The encoded protein mediates mitochondrial and peroxisomal division, and is involved in developmentally regulated apoptosis and programmed necrosis. Dysfunction of this gene is implicated in several neurological disorders, including Alzheimer's disease. Mutations in this gene are associated with the autosomal dominant disorder, encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial and peroxisomal fission (EMPF). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2013]

该基因编码GTP酶的dynamin上超家族的成员。所编码的蛋白质介导的线粒体和过氧化物酶体分裂，并参与发育调控细胞凋亡和编程坏死。这个基因的功能障碍的若干神经障碍，包括阿尔茨海默氏病有关。在这种基因突变与常染色体显性遗传疾病，脑病，致死相关联，由于有缺陷的线粒体和过氧化物酶体裂变（EMPF）。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年6月提供]

OMIM数据库中对DNM1L基因的介绍     Wikipedia数据库中对DNM1L基因的介绍

基因序列

基因序列

DNM1L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DNM1L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3600       rs15745       rs953634       rs953635       rs977542       rs977543       rs1020670       rs1048914       rs1059422       rs1239857       rs1909511       rs1965538       rs1971910       rs1971911       rs1976905       rs2030747       rs2177704      

基因表达

基因表达

DNM1L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAGATCCAGATGGTCGCA
59
TACATCCATGGCATCAGTACC
60
TTTGCACTACTCAGTGGGA
59
TGACCAACTTCAGGCAGAG
60
CTCTAAACAGGTTACTGATGCA
58
AGACTGATACTGAGCAGCT
58
CAGTACACAGGAATTGTTACGA
59
GCACATTTCATTTGTAACAGGC
60
ACTTAGTGGCAATTGAACTGG
59
CCTGTTTCTCCTTTGTTCCTC
59
GGAAATAATAAGGGAGTAAGCCC
59
TGGCAAATCCACAAGTGTC
59
CCCAACGTTGTCAATTTGAC
58
TTGATCACCTACAGGCACC
59
CTCAAATCGTCGTAGTGGGA
60
ACCAGGCTTTCTAGCACTG
60
TGATGGCAAGTTAATTCAGGAC
59
TGAACACCATCTCCAACCC
60
TCAGGAAATAATAAGGTGCCTG
58
GATGAACCGAAGAATGAGCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DNM1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DNM1L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:2001244
O00429 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DNM1L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ENCEPHALOPATHY, LETHAL, DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Microcephaly 0.12 1 0 CTD_human
Mitochondrial Encephalomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Optic Atrophy 0.12 1 0 CTD_human
Acidosis, Lactic 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Parkinson Disease 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Ischemia 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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