DNALI1 (dynein axonemal light intermediate chain 1)
- symbol:
- DNALI1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.3
- gene_family:
- Dyneins, axonemal
- alias symbol:
- P28|hp28|dJ423B22.5
- alias name:
- inner dynein arm, homolog of chlam…
- entrez id:
- 7802
- ensembl gene id:
- ENSG00000163879
- ucsc gene id:
- uc001cbj.3
- refseq accession:
- NM_003462
- hgnc_id:
- HGNC:14353
- approved reserved:
- 2002-06-12
DNALI1（DNA Ligase 1）是一种关键的DNA连接酶，属于ATP依赖型DNA连接酶家族（DNA ligase family），该家族成员的主要功能是通过催化磷酸二酯键的形成来修复DNA单链或双链断裂，确保DNA复制的完整性和基因组的稳定性。DNALI1在DNA复制、碱基切除修复（Base Excision Repair, BER）和核苷酸切除修复（Nucleotide Excision Repair, NER）等过程中发挥核心作用，其作用位点主要集中在细胞核内，参与DNA链的缝合。DNALI1的突变可能导致其功能丧失或减弱，引发DNA修复缺陷，进而增加基因组不稳定性，与某些遗传性疾病（如DNA连接酶Ⅰ缺乏症）和癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生密切相关。若DNALI1过表达，可能通过过度修复DNA损伤而干扰正常的细胞周期调控，甚至促进肿瘤细胞的存活；而降低表达则会导致DNA损伤积累，诱发细胞凋亡或衰老，并可能影响其他依赖DNA完整性的基因功能（如抑癌基因TP53）。DNA连接酶家族的共性包括依赖ATP或NAD+作为能量来源、具有保守的催化结构域（如腺苷酸化结构域和OB-fold结构域），并在DNA代谢中扮演“分子缝合线”的角色。专业术语解释：磷酸二酯键（phosphodiester bond）是DNA骨架中连接核苷酸的化学键；碱基切除修复（BER）是修复小范围DNA损伤的机制；核苷酸切除修复（NER）负责修复大范围DNA损伤（如紫外线引起的嘧啶二聚体）。目前中文术语“DNA连接酶”翻译准确，无需标注英文。
This gene is the human homolog of the Chlamydomonas inner dynein arm gene, p28. The precise function of this gene is not known, however, it is a potential candidate for immotile cilia syndrome (ICS). Ultrastructural defects of the inner dynein arms are seen in patients with ICS. Immotile mutant strains of Chlamydomonas, a biflagellated algae, exhibit similar defects. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是衣内动力蛋白臂基因，P28的人类同源。该基因的确切功能尚不清楚，但是，它是用于immotile纤毛综合征（ICS）的潜在候选。内动力蛋白臂的超微结构缺陷患者可见ICS。 Immotile衣，一个biflagellated藻类突变株，显示出类似的缺陷。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DNALI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DNALI1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Frontotemporal Lobar Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| B-Cell Lymphomas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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