DNAJB11(也称为Hsp40或J-domain蛋白家族成员)属于热休克蛋白40(Hsp40/DNAJ)家族,该家族以共同含有保守的J结构域(J-domain)为特征,能够与热休克蛋白70(Hsp70)协同作用,参与蛋白质折叠、转运、降解等过程,维持细胞稳态。DNAJB11主要位于内质网(ER),作为分子伴侣辅助Hsp70调控新生肽链的正确折叠,防止错误折叠蛋白聚集,并在内质网相关降解(ERAD)途径中发挥作用。其突变可能导致内质网应激(ER stress)加剧,与多种疾病相关,如多囊肾病(ADPKD)和某些神经退行性疾病。若DNAJB11过表达,可能增强错误折叠蛋白的清除能力,但过度激活可能干扰正常蛋白稳态;若表达降低,则错误折叠蛋白积累,触发未折叠蛋白反应(UPR),长期可导致细胞凋亡。该基因家族(DNAJ/Hsp40)成员均通过J结构域激活Hsp70的ATP酶活性,但不同亚型具有组织特异性或功能分工,如部分成员参与线粒体或细胞质蛋白质量控制。DNAJB11的病理突变可能破坏其与Hsp70的相互作用,影响内质网功能,进而引发疾病表型。
This gene encodes a soluble glycoprotein of the endoplasmic reticulum (ER) lumen that functions as a co-chaperone of binding immunoglobulin protein, a 70 kilodalton heat shock protein chaperone required for the proper folding and assembly of proteins in the ER. The encoded protein contains a highly conserved J domain of about 70 amino acids with a characteristic His-Pro-Asp (HPD) motif and may regulate the activity of binding immunoglobulin protein by stimulating ATPase activity. [provided by RefSeq, Mar 2014]
该基因编码内质网(ER)的可溶糖蛋白管腔,其功能如同结合免疫球蛋白的共伴侣,所需的蛋白质在ER的正确折叠和装配一个70千道尔顿热休克蛋白伴侣。所编码的蛋白质包含与特征的His-Pro的 - 天冬氨酸(HPD)基序的约70个氨基酸的高度保守?域,并且可以通过刺激ATP酶活性调节结合免疫球蛋白蛋白质的活性。 [由RefSeq的,2014年3月提供]
DNAJB11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DNAJB11基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 名称 |
|---|
| IRE1alpha activates chaperones |
| Metabolism of proteins |
| Unfolded Protein Response (UPR) |
| XBP1(S) activates chaperone genes |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gaucher Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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