DNAJA1属于热休克蛋白40(Hsp40)家族,也称为DnaJ家族,该家族成员普遍具有保守的J结构域,能够与热休克蛋白70(Hsp70)协同作用,参与蛋白质的正确折叠、转运和降解,维持细胞蛋白质稳态。DNAJA1作为分子伴侣,通过其J结构域激活Hsp70的ATP酶活性,促进错误折叠蛋白的修复或清除,尤其在应激条件下(如高温、氧化压力)发挥关键保护作用。其主要作用位点包括细胞质和线粒体,参与线粒体蛋白导入和功能维持。若DNAJA1发生突变(如错义突变或缺失),可能导致其与Hsp70的相互作用受损,引发蛋白质异常聚集,与神经退行性疾病(如帕金森病)和癌症相关。在某些肿瘤中,DNAJA1过表达可通过抑制凋亡、促进细胞增殖参与癌症进展;而表达降低则可能削弱细胞应激能力,导致累积的损伤蛋白引发细胞死亡。该基因家族(DnaJ/Hsp40)的共性包括:通过J结构域结合Hsp70,调控底物蛋白传递;部分成员含有富含半胱氨酸的锌指结构,参与氧化还原反应。DNAJA1的异常表达还可能影响其他应激相关基因(如HSPA1A)的功能,形成级联效应。在神经系统中,DNAJA1表达不足会加剧α-突触核蛋白毒性,而过表达可能缓解蛋白聚集损伤,显示其在疾病治疗中的潜在价值。
None
无
DNAJA1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DNAJA1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mouth Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Atrophy, Muscular, Spinobulbar | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Spinocerebellar Ataxia Type 7 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 4 | BeFree |
Sore to touch | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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