DNAH9 (dynein axonemal heavy chain 9)
- symbol:
- DNAH9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p12
- gene_family:
- Dyneins, axonemal
- alias symbol:
- Dnahc9|KIAA0357|HL20|HL-20|DNAL1|DYH9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1770
- ensembl gene id:
- ENSG00000007174
- ucsc gene id:
- uc002gne.3
- refseq accession:
- NM_001372
- hgnc_id:
- HGNC:2953
- approved reserved:
- 1997-02-05
DNAH9（Dynein Axonemal Heavy Chain 9）是动力蛋白家族（Dynein family）的成员，属于轴丝动力蛋白重链亚家族（Axonemal Dynein Heavy Chain family）。该基因编码的蛋白质是纤毛和鞭毛运动的关键组成部分，主要参与细胞运动及胞内物质运输。DNAH9在呼吸道纤毛、精子鞭毛等结构中高度表达，其功能异常可能导致纤毛运动障碍，进而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。该基因突变可能破坏纤毛的摆动能力，导致慢性呼吸道感染、男性不育或内脏左右不对称（如Kartagener综合征）。DNAH9过表达可能与某些肿瘤的转移相关，因其可能增强细胞迁移能力；而表达降低则可能导致纤毛功能障碍，影响呼吸道清除能力或胚胎发育。该基因家族（轴丝动力蛋白重链）的共性包括：均含有ATP酶结构域，能够水解ATP产生机械力，驱动纤毛或鞭毛的周期性运动；且多数成员具有微管结合能力，参与细胞骨架的动态调节。研究表明，DNAH9的某些突变可能导致蛋白质稳定性下降或动力活性丧失，从而影响整体纤毛功能。此外，DNAH9与其他轴丝动力蛋白（如DNAH5、DNAH11）协同作用，其表达失衡可能破坏纤毛内动力蛋白复合物的组装。目前针对DNAH9的研究仍在深入，尤其在生殖健康、呼吸系统疾病及肿瘤转移领域具有重要意义。
This gene encodes the heavy chain subunit of axonemal dynein, a large multi-subunit molecular motor. Axonemal dynein attaches to microtubules and hydrolyzes ATP to mediate the movement of cilia and flagella. The gene expresses at least two transcript variants; additional variants have been described, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码轴丝动力蛋白，大型多亚基分子马达的重链亚基。轴丝动力蛋白附着到微管和水解的ATP介导纤毛和鞭毛的运动。该基因表达的至少两个转录物变体另外的变体已被描述，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DNAH9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DNAH9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Body Weight Changes | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Kartagener Syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Ciliary Motility Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Myopia | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
| Refractive Errors | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
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