DNAAF4-CCPG1 (DNAAF4-CCPG1 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- DNAAF4-CCPG1
- locus group:
- other
- location:
- 15q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533483
- ensembl gene id:
- ENSG00000261771
- ucsc gene id:
- uc059jmd.1
- refseq accession:
- NR_037923
- hgnc_id:
- HGNC:43019
- approved reserved:
- 2011-09-23
DNAAF4-CCPG1是一个融合基因，由DNAAF4（也称为AF4/FMR2家族成员4）和CCPG1（细胞周期进程基因1）通过染色体易位形成。DNAAF4属于AF4/FMR2基因家族，该家族成员通常参与转录调控和RNA代谢，并在神经发育和造血系统中发挥重要作用。CCPG1则参与细胞周期调控和蛋白质稳态。DNAAF4-CCPG1融合基因常见于急性淋巴细胞白血病（ALL），尤其是婴儿ALL中，其形成通常由t(4;11)(q21;q23)染色体易位导致。这种融合基因编码的嵌合蛋白保留了DNAAF4的转录激活域和CCPG1的部分功能域，导致异常转录调控和细胞周期紊乱。DNAAF4-CCPG1融合蛋白通过干扰组蛋白甲基化和染色质重塑，激活下游致癌信号通路（如HOX基因家族），促进白血病发生。突变或异常表达会导致细胞增殖失控、分化阻滞和凋亡抵抗。该融合基因的过表达与白血病的高侵袭性和不良预后相关，而降低表达可抑制白血病细胞生长。AF4/FMR2基因家族的共性包括含有转录调控域（如SEF和TAD域），参与RNA聚合酶II介导的转录延伸，并在发育和疾病中发挥关键作用。DNAAF4-CCPG1作为该家族的异常成员，突出了染色体重排在癌症发生中的重要性，并成为潜在的治疗靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring dyslexia susceptibility 1 candidate 1 (DYX1C1) and cell cycle progression 1 (CCPG1) genes on chromosome 15. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is thus unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Mar 2011]
这一位点代表自然发生的周边诵读困难易感性1名候选人1（DYX1C1）和细胞周期进程于15号染色体1（CCPG1）基因之间通读转录的通读转录为无义介导的mRNA的候选衰变（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
DNAAF4-CCPG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DNAAF4-CCPG1基因的本体（GO）信息：
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