DMTF1 (cyclin D binding myb like transcription factor 1)
- symbol:
- DMTF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.12
- gene_family:
- SANT/Myb domain containing
- alias symbol:
- DMP1|DMTF|hDMP1|MRUL
- alias name:
- cyclin D-binding Myb-like protein
- entrez id:
- 9988
- ensembl gene id:
- ENSG00000135164
- ucsc gene id:
- uc003uih.3
- refseq accession:
- NM_021145
- hgnc_id:
- HGNC:14603
- approved reserved:
- 2001-02-28
DMTF1（Cyclin D binding Myb-like transcription factor 1）是一种转录因子基因，属于MYB转录因子家族。该家族的特点是含有保守的MYB结构域（一种DNA结合域），能够调控细胞周期、分化及凋亡等过程。DMTF1通过结合特定DNA序列调控下游基因表达，其表达产物主要作用于细胞核，参与细胞周期调控（如抑制G1期到S期的转换）和肿瘤抑制功能。DMTF1的生物学功能包括激活抑癌基因ARF（p14ARF）的转录，从而稳定p53蛋白（一种关键抑癌蛋白），最终阻止异常细胞增殖。若DMTF1发生功能丧失性突变（如缺失或错义突变），可能导致ARF/p53通路失效，增加肿瘤风险，尤其在乳腺癌、肺癌和血液系统恶性肿瘤中已观察到DMTF1异常。相反，DMTF1过表达可能过度激活ARF，引起细胞周期停滞或凋亡，但具体效应因组织环境而异。该基因与多种疾病相关，例如DMTF1缺失或突变与癌症进展相关，而过表达可能在某些情况下发挥保护作用。DMTF1所属的MYB家族基因普遍参与造血、发育和肿瘤发生，其成员通常通过调控增殖相关基因（如周期蛋白）发挥作用。若DMTF1表达降低，可能削弱对癌变的监控；若过表达则可能干扰正常细胞周期，影响其他MYB家族成员（如MYB、MYBL2）的功能平衡。专业术语解释：转录因子（调控基因表达的蛋白质）、ARF（抑癌蛋白编码基因）、p53（一种防止肿瘤形成的关键蛋白）。英文注释：Cyclin D（细胞周期蛋白D）、G1期（细胞生长阶段）、S期（DNA合成阶段）。
This gene encodes a transcription factor that contains a cyclin D-binding domain, three central Myb-like repeats, and two flanking acidic transactivation domains at the N- and C-termini. The encoded protein is induced by the oncogenic Ras signaling pathway and functions as a tumor suppressor by activating the transcription of ARF and thus the ARF-p53 pathway to arrest cell growth or induce apoptosis. It also activates the transcription of aminopeptidase N and may play a role in hematopoietic cell differentiation. The transcriptional activity of this protein is regulated by binding of D-cyclins. This gene is hemizygously deleted in approximately 40% of human non-small-cell lung cancer and is a potential prognostic and gene-therapy target for non-small-cell lung cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因编码包含细胞周期蛋白D结合结构域，三个中心Myb样重复序列，和在N-和C-末端2侧翼酸性反式激活结构域的转录因子。所编码的蛋白质是由致癌的Ras激活ARF的转录和因此的ARF-p53途径来抑制细胞生长或诱导细胞凋亡信号通路并用作肿瘤抑制诱导。这也激活的氨肽酶N转录和可能在造血细胞分化的作用。这种蛋白的转录活性由D-细胞周期蛋白结合的调节。该基因在人非小细胞肺癌的约40％hemizygously删除，非小细胞肺癌的潜在的预后和基因治疗的目标。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
DMTF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DMTF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Lung Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Rickets | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Familial Hypophosphatemic Rickets | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mammary Tumorigenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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