DMRTA2 (DMRT like family A2)
- symbol:
- DMRTA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 63950
- ensembl gene id:
- ENSG00000142700
- ucsc gene id:
- uc010onb.3
- refseq accession:
- NM_032110
- hgnc_id:
- HGNC:13908
- approved reserved:
- 2000-11-24
DMRTA2（也称为DMRT-like family A2）属于DMRT（Doublesex and mab-3 related transcription factor）基因家族，这是一类在动物界广泛保守的转录因子家族，其成员通常含有保守的锌指结构域（DNA结合域）并参与性别决定、神经系统发育及器官形成等生物学过程。DMRTA2主要在胚胎发育阶段表达，尤其集中于大脑皮层、生殖腺及骨骼肌等组织，其核心功能是调控神经前体细胞的增殖与分化，确保大脑皮层正常分层结构的形成。该基因通过激活或抑制下游靶基因（如Neurog2、Pax6）的转录，影响细胞周期退出和神经元命运决定。若DMRTA2发生功能缺失突变（如移码突变或剪接位点突变），会导致小鼠模型中出现大脑皮层变薄、神经元迁移障碍及小头畸形（microcephaly），而人类中该基因的异常与神经发育疾病如智力障碍或自闭症谱系障碍的关联性正在研究中。过表达DMRTA2可能破坏神经前体细胞的稳态，引起异常增殖并抑制分化，最终导致脑组织结构紊乱或肿瘤发生（如髓母细胞瘤）；反之，表达量降低则会导致神经发生不足。DMRT基因家族的共性包括：（1）均含有高度保守的DM结构域（Doublesex/MAB-3 DNA-binding domain），可特异性识别DNA序列；（2）多参与性别分化通路（如果蝇的doublesex基因）或器官发育调控；（3）在进化中通过基因复制产生亚型（如DMRT1/2/3等），形成功能冗余或分工。目前DMRTA2的中文译名"双性和mab-3相关转录因子A2"可能存在歧义，建议保留英文缩写或标注原术语（DMRT-like family A2）。
None
无
基因本体信息
DMRTA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DMRTA2基因的本体（GO）信息：
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