DMPK (DM1 protein kinase)
- symbol:
- DMPK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- alias symbol:
- DMK|DM1PK|MDPK|MT-PK
- alias name:
- dystrophia myotonica 1|DM protein …
- entrez id:
- 1760
- ensembl gene id:
- ENSG00000104936
- ucsc gene id:
- uc002pdf.3
- refseq accession:
- NM_004409
- hgnc_id:
- HGNC:2933
- approved reserved:
- 1997-10-10
DMPK（肌强直性蛋白激酶基因）位于人类19号染色体上，属于蛋白激酶基因家族，主要编码肌强直性蛋白激酶（Myotonic Dystrophy Protein Kinase）。该基因在骨骼肌、心脏和大脑中高度表达，参与调控肌肉收缩、离子通道功能以及RNA剪接等关键生物学过程。DMPK基因的突变与1型强直性肌营养不良症（DM1）密切相关，这是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，表现为进行性肌无力、肌强直、心脏传导异常及多系统受累。突变通常表现为CTG三核苷酸重复序列的异常扩增，正常个体重复次数为5-37次，而患者可扩增至50至数千次。重复扩增导致DMPK mRNA在细胞核内聚集形成异常核灶，干扰剪接因子功能，引发RNA剪接异常，进而影响多种下游基因（如CLCN1、INSR等）的表达，最终导致肌肉和心脏功能障碍。DMPK基因过表达可能通过异常激活信号通路加剧肌肉病变，而表达降低则可能影响肌肉的正常发育和功能维持。DMPK属于AGC蛋白激酶家族，该家族成员通常具有保守的激酶结构域，参与调控细胞生长、代谢和存活。DMPK的激酶活性对肌纤维的稳定性至关重要，其功能异常可能导致肌纤维膜兴奋性改变，表现为临床上的肌强直现象。此外，DMPK还与心脏传导系统的调控有关，其突变可导致心律失常和传导阻滞。研究还发现DMPK在神经发育中起作用，可能与DM1患者的认知功能障碍有关。针对DMPK异常的治疗策略包括反义寡核苷酸（ASO）和小分子药物，旨在减少毒性RNA聚集或纠正剪接缺陷。
The protein encoded by this gene is a serine-threonine kinase that is closely related to other kinases that interact with members of the Rho family of small GTPases. Substrates for this enzyme include myogenin, the beta-subunit of the L-type calcium channels, and phospholemman. The 3' untranslated region of this gene contains 5-37 copies of a CTG trinucleotide repeat. Expansion of this unstable motif to 50-5,000 copies causes myotonic dystrophy type I, which increases in severity with increasing repeat element copy number. Repeat expansion is associated with condensation of local chromatin structure that disrupts the expression of genes in this region. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种丝氨酸 - 苏氨酸激酶是密切相关的，与Rho家族小GTP酶的成员相互作用的其它激酶。这种酶的底物包括肌细胞生成素，L型钙通道的beta亚基和phospholemman。 3‘这个基因的非编码区域包含CTG三核苷酸重复5-37份。这种不稳定的主题为50-5,000份的膨胀导致强直性肌营养不良Ⅰ型，这与增加重复元件拷贝数增加的严重性。重复扩张与本地染色质结构的缩合扰乱在该区域的基因的表达相关联。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DMPK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DMPK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myotonic Dystrophy | 0.444709793 | 241 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD |
| Myotonia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital Myotonic Dystrophy | 0.060802979 | 224 | 3 | BeFree |
| Cataract | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Schizophrenia | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Myopathy | 0.004353001 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neuromuscular Diseases | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Celiac Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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