DMGDH (dimethylglycine dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DMGDH
locus group:
protein-coding gene
location:
5q14.1
gene_family:
alias symbol:
ME2GLYDH
alias name:
None
entrez id:
29958
ensembl gene id:
ENSG00000132837
ucsc gene id:
uc003kfs.5
refseq accession:
NM_013391
hgnc_id:
HGNC:24475
approved reserved:
2004-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

二甲基甘氨酸脱氢酶（DMGDH）是一种线粒体基质酶，属于黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖的脱氢酶家族。该基因位于5q12.3区域，编码的蛋白质参与胆碱代谢途径，负责催化二甲基甘氨酸转化为肌氨酸，同时将电子传递给电子传递链中的辅酶Q10。这一反应是线粒体叶酸代谢和单碳代谢的关键步骤，影响同型半胱氨酸再甲基化为甲硫氨酸的过程。DMGDH蛋白主要表达于肝脏和肾脏，其活性依赖于FAD辅因子和电子传递系统。该基因突变会导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症，表现为二甲基甘氨酸和肌氨酸在尿液中异常积累，可能引起代谢性酸中毒、发育迟缓和肌无力等症状。DMGDH属于脱氢酶/氧化还原酶基因家族，该家族成员普遍含有FAD结合域，参与多种氧化还原反应。当DMGDH表达降低时，会导致二甲基甘氨酸积累，干扰单碳代谢和叶酸循环，可能影响DNA甲基化和核苷酸合成；过表达则可能加速胆碱代谢，改变甲基供体可用性。研究表明DMGDH基因多态性与心血管疾病风险相关，其活性变化可能通过影响同型半胱氨酸水平而参与动脉粥样硬化进程。此外，该基因表达异常还与某些神经退行性疾病和癌症发展存在潜在关联。

This gene encodes an enzyme involved in the catabolism of choline, catalyzing the oxidative demethylation of dimethylglycine to form sarcosine. The enzyme is found as a monomer in the mitochondrial matrix, and uses flavin adenine dinucleotide and folate as cofactors. Mutation in this gene causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency, characterized by a fishlike body odor, chronic muscle fatigue, and elevated levels of the muscle form of creatine kinase in serum. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基因编码参与胆碱的分解代谢，催化甲基甘氨酸的氧化脱甲基化，形成肌氨酸的酶。所述酶被发现为在线粒体基质的单体，并使用黄素腺嘌呤二核苷酸和叶酸作为辅因子。突变这个基因导致甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症，其特点是鱼形体臭，慢性肌肉疲劳，并在血清肌酸激酶的肌表的水平升高。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对DMGDH基因的介绍     Wikipedia数据库中对DMGDH基因的介绍

基因序列

基因序列

DMGDH基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

DMGDH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs485851       rs486580       rs574921       rs642431       rs642934       rs644191       rs670220       rs671960       rs673752       rs673834       rs4998017       rs5868949       rs6877474       rs7718728       rs12108714       rs56774046       rs57640773      

基因表达

基因表达

DMGDH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTGGAATCAGTTAAGCTAAGG
58
ACAAGTGGCTGATGAAGGA
59
GGGATGAAAGATGTGGTCC
58
GTAAGTTGTTAAACCTGCTGC
58
GGGATTACAGGCTGGAGTG
60
CTACTAGGAAGGCTGAGGTG
59
TTATACTGGTGAGCTGGGT
57
CCTGCATTCATGATAGCGT
58
TGGCTATAGGCTTTGGATATGG
60
GTTCTCCATGCAGGATCCA
60
TTATACTGGTGAGCTGGGT
58
CCTGCATTCATGATAGCGT
58
TGGCTATAGGCTTTGGATATGG
60
GTTCTCCATGCAGGATCCA
60
AGAAGAAACTGGTCAGGTGG
60
CTGTTCTGTTGCATGCCAG
60
ACCAATGGAGTTCCTCCAG
59
CATGATTCGATCTAGATCAGACTC
59
ACTGGAATCAGTTAAGCTAAGG
58
ACAAGTGGCTGATGAAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DMGDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DMGDH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016491
E5RG50 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E5RG50 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
E5RK15 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E5RK15 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
Q8TCC6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q8TCC6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
Q9UI17 (UniProtKB)
NAS
GO:0005759
Q9UI17 (UniProtKB)
TAS
GO:0006544
Q9UI17 (UniProtKB)
IMP
GO:0006579
Q9UI17 (UniProtKB)
IEA
GO:0009055
Q9UI17 (UniProtKB)
NAS
GO:0019695
Q9UI17 (UniProtKB)
NAS
GO:0042426
Q9UI17 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
Q9UI17 (UniProtKB)
IDA
GO:0047865
Q9UI17 (UniProtKB)
IMP
GO:0047865
Q9UI17 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
Q9UI17 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DMGDH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Cleft Lip 0.004734064 2 0 GAD
Cleft Palate 0.004734064 2 0 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Inborn Errors of Metabolism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2