DLX4 (distal-less homeobox 4)
- symbol:
- DLX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- DLX8|BP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1748
- ensembl gene id:
- ENSG00000108813
- ucsc gene id:
- uc002ipv.4
- refseq accession:
- NM_001934
- hgnc_id:
- HGNC:2917
- approved reserved:
- 1996-08-07
DLX4（Distal-less homeobox 4）属于DLX基因家族，该家族是一组与发育相关的同源盒基因，在脊椎动物中高度保守。DLX家族共有6个成员（DLX1-DLX6），通常以紧密相邻的基因对形式存在（如DLX1/DLX2、DLX5/DLX6）。这些基因编码的蛋白质含有同源结构域，能够结合特定DNA序列调控下游基因表达，主要参与胚胎发育，特别是颅面部、四肢及神经系统的模式形成。DLX4位于人类17号染色体（17q21.33），其表达产物是一种转录因子，在胎盘发育、骨骼形成和造血过程中发挥关键作用。该基因通过调控细胞增殖、分化和凋亡相关通路（如BMP、Wnt信号通路）影响组织器官的形态发生。DLX4的异常表达与多种疾病相关：过表达常见于乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤，可能通过激活上皮-间质转化（EMT）促进肿瘤侵袭转移；而在急性髓系白血病中，DLX4高表达与不良预后相关。相反，DLX4表达降低可能影响胎盘血管形成，导致子痫前期等妊娠并发症。突变研究显示，DLX4的错义突变可能破坏其DNA结合能力，导致颅面发育异常（如牙釉质发育不全）；某些启动子区突变会改变其表达水平，与先天性心脏病风险增加有关。值得注意的是，DLX4与家族其他成员存在功能冗余，但又有独特表达模式——例如在造血干细胞中DLX4特异性高表达，而DLX5/DLX6更多参与骨骼发育。实验表明，强制过表达DLX4可上调MMP9等转移相关基因，同时抑制E-cadherin等上皮标志物；敲低表达则导致胎盘绒毛滋养层细胞浸润能力下降。这些特性使DLX4成为癌症治疗和产前诊断的潜在靶点，其双重调控功能（既可促进又可抑制细胞迁移）取决于具体的组织微环境。
Many vertebrate homeo box-containing genes have been identified on the basis of their sequence similarity with Drosophila developmental genes. Members of the Dlx gene family contain a homeobox that is related to that of Distal-less (Dll), a gene expressed in the head and limbs of the developing fruit fly. The Distal-less (Dlx) family of genes comprises at least 6 different members, DLX1-DLX6. The DLX proteins are postulated to play a role in forebrain and craniofacial development. Three transcript variants have been described for this gene, however, the full length nature of one variant has not been described. Studies of the two splice variants revealed that one encoded isoform functions as a repressor of the beta-globin gene while the other isoform lacks that function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
许多脊椎动物homeo含盒基因已被鉴定与果蝇的发育基因的序列相似性的基础上。的DLX基因家族的成员包含涉及该远端少（DLL）的同源框，在头部和显影果蝇肢体表达的基因。基因的远端少（DLX）家族包括至少6个不同的成员，DLX1-DLX6。在DLX蛋白质被假定发挥前脑和颅面发展中的作用。三个转录变体已被用于这个基因描述的，但是，一个变体的全长性质没有被描述。两个剪接变体的研究显示，一个已编码同种型的功能作为β-珠蛋白基因的阻遏，而另一同种型缺少该功能。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DLX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DLX4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Thalassemia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Bipolar Disorder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Manic | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
