DLL4 (delta like canonical Notch ligand 4)
- symbol:
- DLL4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54567
- ensembl gene id:
- ENSG00000128917
- ucsc gene id:
- uc001zng.3
- refseq accession:
- NM_019074
- hgnc_id:
- HGNC:2910
- approved reserved:
- 2000-07-31
DLL4（Delta-like ligand 4）是Notch信号通路中的一个关键配体基因，属于Delta/Serrate/LAG-2（DSL）基因家族。该家族成员均为单次跨膜蛋白，通过结合Notch受体调控细胞间通讯，影响细胞命运决定、增殖、分化和血管生成等过程。DLL4主要在血管内皮细胞中高表达，其核心功能是调控血管发育和重塑，通过Notch信号通路介导"侧向抑制"机制，确保血管分支的适当间距和形态。当DLL4与Notch受体结合后，会触发γ-分泌酶介导的受体切割，释放Notch胞内结构域（NICD）入核调控下游靶基因。DLL4基因突变可导致多种血管发育异常，如常染色体显性遗传的Adams-Oliver综合征，表现为先天性肢体缺损和头皮缺陷。在肿瘤微环境中，DLL4过表达会促进病理性血管生成，使血管结构紊乱且通透性增加，但同时也可能通过过度激活Notch信号导致内皮细胞衰老，反而抑制肿瘤生长。降低DLL4表达或使用其抑制剂可减少肿瘤血管生成，但可能引发代偿性的血管增生。DLL4还与T细胞分化密切相关，过表达会抑制Th1细胞分化而促进调节性T细胞生成。该基因在多种癌症（如乳腺癌、胶质瘤）中异常表达，其表达水平与预后相关，已成为抗血管生成治疗的重要靶点。DSL家族成员均含有多个EGF样重复序列和DSL结构域，但各成员具有时空表达特异性和不同的受体结合偏好性，共同精细调控Notch通路的多样化功能。
This gene is a homolog of the Drosophila delta gene. The delta gene family encodes Notch ligands that are characterized by a DSL domain, EGF repeats, and a transmembrane domain. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是果蝇三角洲基因的同源物。增量基因家族编码的Notch配体的特征在于在DSL结构域，EGF重复序列，和一个跨膜结构域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DLL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DLL4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4330 Notch signaling pathway [PATH:hsa04330] |
| 名称 |
|---|
| Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants |
| Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant |
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| NOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus |
| Receptor-ligand binding initiates the second proteolytic cleavage of Notch receptor |
| Signal Transduction |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH1 |
| Signaling by NOTCH1 HD Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 PEST Domain Mutants in Cancer |
| Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant |
| Signaling by NOTCH2 |
| Signaling by NOTCH3 |
| Signaling by NOTCH4 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adams Oliver syndrome | 0.240271442 | 1 | 9 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Mammary Neoplasms | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Aplasia Cutis Congenita | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Bladder Neoplasm | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tumor Angiogenesis | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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