DLK1 (delta like non-canonical Notch ligand 1)
- symbol:
- DLK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FA1|pG2|Pref-1|ZOG|Delta1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8788
- ensembl gene id:
- ENSG00000185559
- ucsc gene id:
- uc001yhs.5
- refseq accession:
- NM_001317172
- hgnc_id:
- HGNC:2907
- approved reserved:
- 1998-12-09
DLK1（Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1）是一种编码跨膜蛋白的基因，属于Notch信号通路相关基因家族中的表皮生长因子（EGF）样重复超家族成员。DLK1基因主要在胚胎发育过程中表达，参与调控细胞分化、增殖和代谢平衡，尤其在脂肪组织、骨骼肌、神经内分泌系统和胎盘中发挥重要作用。DLK1编码的蛋白是一种非典型Notch配体，能够通过抑制Notch信号通路来影响细胞命运决定，例如抑制脂肪细胞分化并促进前脂肪细胞的增殖。DLK1的突变或表达异常与多种疾病相关，包括肥胖、2型糖尿病、代谢综合征和一些癌症（如神经内分泌肿瘤）。如果DLK1过表达，可能抑制脂肪生成，导致脂肪组织减少，同时可能促进肿瘤发生；而降低表达则可能促进脂肪堆积，增加肥胖风险，并可能影响骨骼肌和神经内分泌功能。DLK1属于DLK1-DIO3印记基因簇，该基因簇中的基因通常表现出亲本特异性表达模式（即仅来自父亲或母亲的等位基因表达），并在发育和代谢调控中起关键作用。DLK1基因家族的共性包括参与细胞信号转导、调控发育过程以及代谢平衡，其成员多具有EGF样重复结构域，能够与其他膜蛋白或受体相互作用。
This gene encodes a transmembrane protein containing six epidermal growth factor repeats. The protein is involved in the differentiation of several cell types, including adipocytes; it is also thought to be a tumor suppressor. It is one of several imprinted genes located in a region of on chr 14q32. Certain mutations in this imprinted region can cause phenotypes similar to maternal and paternal uniparental disomy of chromosome 14 (UPD14). This gene is expressed from the paternal allele. A polymorphism within this gene has been associated with child and adolescent obesity. The mode of inheritance for this polymorphism is polar overdominance; this non-Mendelian inheritance pattern was first described in sheep with the callipyge phenotype, which is characterized by muscle hypertrophy and decreased fat mass. [provided by RefSeq, Mar 2010]
该基??因编码一个包含六个表皮生长因子重复的跨膜蛋白。该蛋白质是参与多种细胞类型，包括脂肪细胞的分化;它也被认为是一种肿瘤抑制基因。这是位于上CHR 14q32区域的几个印迹基因之一。在这个烙印地区的某些突变可导致类似于14号染色体（UPD14）的母系和父系单亲二体的表型。此基因来自父亲的等位基因表达。这个基因内的多态性已与儿童和青少年肥胖相关。继承了这种多态性的模式是极性超显性;此非孟德尔遗传模式最早在绵羊与美臀表型，其特征是肌肉肥大和减少脂肪质量说明。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
DLK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DLK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus |
| Signal Transduction |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH1 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.1254487 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Uniparental disomy, paternal, chromosome 14 | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Pituitary Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neuroendocrine Tumors | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Refractory anaemia with excess blasts | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002909916 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Liver neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
