DLG5 (discs large MAGUK scaffold protein 5)
- symbol:
- DLG5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- P-dlg|KIAA0583
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9231
- ensembl gene id:
- ENSG00000151208
- ucsc gene id:
- uc001jzk.4
- refseq accession:
- NM_004747
- hgnc_id:
- HGNC:2904
- approved reserved:
- 1999-02-23
DLG5（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 5）属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）基因家族，该家族成员以含有PDZ、SH3和GUK结构域为共同特征，主要参与细胞间连接、信号转导和细胞极性维持。DLG5在维持上皮细胞极性、细胞骨架组织和细胞间黏附中发挥关键作用，尤其在肠道上皮屏障功能中至关重要。它通过PDZ结构域与多种蛋白（如E-cadherin、β-catenin）相互作用，稳定黏附连接复合体。DLG5突变可能导致细胞极性破坏和黏附功能异常，与克罗恩病等炎症性肠病（IBD）密切相关，全基因组关联研究（GWAS）发现其单核苷酸多态性（SNP）显著增加IBD风险。突变体可能丧失支架功能，导致Wnt/β-catenin信号通路失调或上皮屏障完整性受损。DLG5过表达可能增强细胞间连接稳定性，但异常高表达可能干扰正常信号转导，如过度激活Wnt通路促进肿瘤发生；而表达降低则会导致上皮屏障功能缺陷，增加肠道通透性，引发慢性炎症。在癌症中，DLG5可能发挥双重作用：在结肠癌中常因启动子甲基化而表达沉默，但在某些乳腺癌中过表达可能与转移相关。MAGUK家族的其他成员（如DLG1、DLG4）也参与突触形成和神经信号传递，但DLG5更集中于上皮组织功能。研究还发现DLG5与病毒蛋白（如HPV E6）相互作用可能影响宿主细胞周期调控。其表达受miR-223等microRNA调控，表观遗传修饰（如甲基化）也影响其表达水平。这些特性使DLG5成为上皮稳态和疾病治疗研究的潜在靶点。
This gene encodes a member of the family of discs large (DLG) homologs, a subset of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) superfamily. The MAGUK proteins are composed of a catalytically inactive guanylate kinase domain, in addition to PDZ and SH3 domains, and are thought to function as scaffolding molecules at sites of cell-cell contact. The protein encoded by this gene localizes to the plasma membrane and cytoplasm, and interacts with components of adherens junctions and the cytoskeleton. It is proposed to function in the transmission of extracellular signals to the cytoskeleton and in the maintenance of epithelial cell structure. Alternative splice variants have been described but their biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的家族光盘大（DLG）同系物，所述膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族的一个子集的成员。的MAGUK蛋白质组成的无催化活性的鸟苷酸激酶结构域，除了PDZ和SH3结构域，并且被认为能够用作在细胞 - 细胞接触位点脚手架分子。由该基因编码的蛋白质定位于质膜和细胞质，用粘着路口和细胞骨架的成分相互作用。因此建议在细胞外信号到细胞骨架和在维持上皮细胞结构的传输的功能。备选剪接变体已被描述，但它们的生物性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DLG5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DLG5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.157420217 | 26 | 9 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Crohn Disease | 0.057008977 | 27 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Ulcerative Colitis | 0.007177041 | 10 | 3 | BeFree_GAD |
| Colorectal Cancer | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Celiac Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rectal Fistula | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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