DLG3 (discs large MAGUK scaffold protein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DLG3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq13.1
gene_family:
X-linked mental retardation|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
NE-Dlg|SAP102|SAP-102|NEDLG|KIAA1232|MRX90|PPP1R82
alias name:
neuroendocrine-dlg|protein phospha…
entrez id:
1741
ensembl gene id:
ENSG00000082458
ucsc gene id:
uc004dyi.3
refseq accession:
NM_021120
hgnc_id:
HGNC:2902
approved reserved:
1997-04-21

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DLG3（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 3）属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）蛋白家族，该家族成员以含有PDZ、SH3和GK结构域为特征，主要参与细胞间连接、信号转导和突触可塑性的调控。DLG3基因编码的蛋白质（也称为SAP102）在神经系统中高度表达，尤其在突触后密集区（PSD）中富集，对突触的形成、稳定性和功能至关重要。它通过PDZ结构域与NMDA受体、钾通道等膜蛋白相互作用，调控突触传递和神经元的兴奋性。DLG3的突变与X连锁智力障碍（如XLID）相关，突变可能导致蛋白质功能丧失或异常，破坏突触后信号复合物的组装，进而影响认知功能和学习能力。此外，DLG3表达异常还与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经发育疾病有关。过表达DLG3可能增强突触可塑性，但可能导致神经元过度兴奋或信号紊乱；而表达降低则可能损害突触功能，引发神经传导障碍。MAGUK家族成员（如DLG1、DLG2、DLG4）均具有类似的支架功能，通过组织突触后蛋白网络维持神经系统的稳态。DLG3的独特之处在于其早期发育阶段的高表达，对突触成熟具有关键作用。研究DLG3有助于理解神经发育疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase protein family. The encoded protein may play a role in clustering of NMDA receptors at excitatory synapses. It may also negatively regulate cell proliferation through interaction with the C-terminal region of the adenomatosis polyposis coli tumor suppressor protein. Mutations in this gene have been associated with X-linked mental retardation. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2009]

该基因编码的膜相关鸟苷酸激酶的蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质可在兴奋性突触起到NMDA受体的群集的作用。它也可能产生负面通过与腺瘤性结肠息肉病的肿瘤抑制蛋白的C末端区域的相互作用调节细胞增殖。在这种基因突变与X连锁精神发育迟滞相关联。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对DLG3基因的介绍     Wikipedia数据库中对DLG3基因的介绍

基因序列

基因序列

DLG3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DLG3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781760882       rs781677957       rs781717096       rs781627551       rs781563781       rs781530800       rs781494792       rs781479423       rs781442719       rs781403071       rs781342041       rs781328634       rs781257501       rs781243264       rs781183795       rs781184900       rs781165629      

基因表达

基因表达

DLG3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGATGATTGAGTCTAACAGG
58
GCATCCTCTTGTCCTTTCAG
59
GCAAGAAATTCACTATGCAAGG
59
GGAAATTCGGAGATCAGGTC
58
GTCTCCTTCATCCTGGCAG
60
ACTCCATTCACCGATAAGATCC
60
AGTCTAACAGGGACTTCCC
58
CACTGGTGTTGGATGTCAC
59
TGGTATGAGCAGGTGAATGG
60
AAGATGCCAGGGTCATCAG
60
AGCATACAGGAACAGGGAG
59
GTGTCACTGGCTCATATGAC
59
AGAATACAGTCGCTTTGAATCG
59
CATAATCAAACAGGGCCCTG
59
CTCTATGGGACCAGCATCC
59
CTAAGATGCAGTGCTTGCC
59
CATACAGGAACGACTTCCC
58
GTCACTGGTGTTGGATGTC
59
GGCTCTTCTGATCGAGGAC
60
CAAAGCGACTGTATTCTCAGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DLG3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DLG3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001736
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0004385
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q92796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
Q92796 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q92796 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92796 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92796 (UniProtKB)
TAS
GO:0005923
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0007268
Q92796 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0008022
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
Q92796 (UniProtKB)
NAS
GO:0010923
Q92796 (UniProtKB)
IDA
GO:0014069
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0015276
Q92796 (UniProtKB)
TAS
GO:0016323
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0019900
Q92796 (UniProtKB)
IDA
GO:0019902
Q92796 (UniProtKB)
IDA
GO:0019903
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0030165
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0030426
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0031625
Q92796 (UniProtKB)
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GO:0032281
Q92796 (UniProtKB)
IEA
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Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0035255
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0043025
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0043113
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0043198
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0045197
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0045211
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0046037
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0046710
Q92796 (UniProtKB)
IEA
GO:0097120
Q92796 (UniProtKB)
IBA
GO:0008328
Q92796 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DLG3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mental Retardation, X-Linked 0.12434307 16 0 BeFree_CTD_human
MENTAL RETARDATION, X-LINKED 90 (disorder) 0.12 0 3 CLINVAR
Mental Retardation 0.002985861 11 0 BeFree
Schizophrenia 0.001628651 6 0 BeFree
Mental Retardation, X-Linked 1 0.001085767 4 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.000814326 3 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
nervous system disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Mood Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Dystonia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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