DLG2 (discs large MAGUK scaffold protein 2)
- symbol:
- DLG2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q14.1
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- PSD-93|PSD93|chapsyn-110|PPP1R58
- alias name:
- protein phosphatase 1, regulatory …
- entrez id:
- 1740
- ensembl gene id:
- ENSG00000150672
- ucsc gene id:
- uc001paj.3
- refseq accession:
- NM_001364
- hgnc_id:
- HGNC:2901
- approved reserved:
- 1997-04-21
DLG2（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 2）属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）蛋白家族，该家族成员以含有PDZ、SH3和GK结构域为特征，主要参与细胞间连接、突触形成和信号转导。DLG2在神经系统中高度表达，尤其在突触后密集区（PSD）发挥支架蛋白作用，协助突触后受体（如NMDA受体）的定位与稳定，对突触可塑性和学习记忆至关重要。其生物学功能包括维持神经元形态、调控突触强度以及参与神经递质信号传导。突变可能导致突触功能障碍，与精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力障碍等神经发育疾病相关。DLG2过表达可能增强突触连接但扰乱信号平衡，而表达降低会削弱突触稳定性，影响认知功能。该基因与家族成员DLG1、DLG3/DLG4（PSD-93/PSD-95）共享保守结构域，共同调控突触组织，但DLG2在特定脑区（如海马和前额叶皮层）的表达模式具有独特性。此外，DLG2还参与非神经系统的细胞极性建立，与癌症转移中上皮-间质转化（EMT）过程潜在相关。
This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family. The encoded protein forms a heterodimer with a related family member that may interact at postsynaptic sites to form a multimeric scaffold for the clustering of receptors, ion channels, and associated signaling proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional transcript variants have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Dec 2008]
该基因编码的膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族的一个成员。所编码的蛋白质形成具有相关家族成员可能在突触后位点相互作用以形成用于受体，离子通道的聚类一个多聚支架的异二聚体，以及相关的信号蛋白。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。额外转录变体进行了说明，但它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
DLG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DLG2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Nephroblastoma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oncocytoma, renal | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
