DLG1 (discs large MAGUK scaffold protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

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DLG1
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protein-coding gene
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3q29
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HGNC:2900
approved reserved:
1995-05-04

基因染色体位置

基因染色体位置

3q29
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DLG1（Discs Large MAGUK Scaffold Protein 1）属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）基因家族，该家族成员以含有PDZ、SH3和GK结构域为特征，主要参与细胞间连接、信号转导和细胞极性维持。DLG1编码的蛋白质是一种支架蛋白，在突触后密集区（如神经元突触）和上皮细胞紧密连接中发挥关键作用，通过组织信号复合物维持细胞结构稳定性。其PDZ结构域可结合多种跨膜蛋白（如NMDA受体、钾通道），调控突触可塑性和神经传递。DLG1突变可能导致突触功能异常，与自闭症谱系障碍和精神分裂症相关；在癌症中，DLG1表达下调会破坏细胞极性，促进肿瘤转移（如结直肠癌）。过表达时可能增强突触功能但干扰细胞迁移，而表达降低则破坏细胞间连接，影响器官发育（如心脏缺陷）。该基因家族成员（如DLG2-5）均参与细胞骨架锚定和信号转导，但组织分布不同——DLG1在上皮和神经组织中富集。病毒（如HPV）常靶向DLG1的PDZ结构域以破坏宿主细胞屏障功能。

This gene encodes a multi-domain scaffolding protein that is required for normal development. This protein may have a role in septate junction formation, signal transduction, cell proliferation, synaptogenesis and lymphocyte activation. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene, but the full-length nature of some of the variants is not known. [provided by RefSeq, Feb 2011]

此基因编码所需的正常发展多域支架蛋白。这种蛋白质可以具有在隔结形成，信号传导，细胞增殖，突触和淋巴细胞活化的作用。编码不同同种型的几个可变剪接转录物变体已被用于这个基因的说明，但某些变体的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DLG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs168100       rs338214       rs338215       rs338216       rs338217       rs338218       rs2273571       rs3755772       rs3840485       rs3841952       rs3852013       rs6803369       rs11928707       rs13073501       rs13096778       rs28372946       rs28372947      

基因表达

基因表达

DLG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTGGTCAAGAAGAATACGTC
59
CTAGTTGTATGAGGAACACAGG
58
TTTATTGACTGCATCTCGGT
57
CTGAATTTCCGTAAGTTGGTG
58
TGGGACCTATGAAAGACAGG
58
TAGTTGTATGAGGAACACAGGA
58
TGAGAAGAAAGAACGAGCC
58
AAGTTACATGCTTCAGGCC
58
GAGCAAGGAGAAAGGTGTG
59
CTGTCTGTCTTCAGTTTGGC
59
TGAAAGTAGTTACCGTGGTC
57
CCCAATATGATCACTGGTCG
58
GTTGAGAAGAAAGAACGAGCC
60
TGTCATTGAATGACTGCCCT
60
CCAATAAAGCCAACAGAAGCT
59
TATTCTCAGCAGGGACTGG
59
CTTCCAAGCTCTACTGTGAC
58
CTTCATCCTGATACCTGTATTTCTC
59
AGTTGAGAAGAAAGAACGAGC
59
GCTTGTCATTGAATGACCCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
APC
DLG1
Unknown
21858148

基因本体信息

DLG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DLG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q12959 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DLG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.12554839 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Cleft Palate 0.12 1 0 CTD_human
Parkinson Disease 0.08 1 0 RGD
Hydronephrosis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Uterine Cervical Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Mental disorders 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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