DIO2 (iodothyronine deiodinase 2)
- symbol:
- DIO2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- TXDI2|SelY|SELENOY
- alias name:
- thyroxine deiodinase, type II|deio…
- entrez id:
- 1734
- ensembl gene id:
- ENSG00000211448
- ucsc gene id:
- uc010asy.4
- refseq accession:
- NM_000793
- hgnc_id:
- HGNC:2884
- approved reserved:
- 1997-05-09
DIO2（脱碘酶2型）是一种编码碘甲状腺原氨酸脱碘酶的基因，属于脱碘酶基因家族（DIO家族），该家族还包括DIO1和DIO3。DIO家族的主要功能是调控甲状腺激素的活性，通过脱碘作用将甲状腺激素T4（甲状腺素）转化为更具活性的T3（三碘甲状腺原氨酸）或无活性的rT3（反T3）。DIO2主要在脑、垂体、棕色脂肪组织和骨骼肌中表达，其作用位点包括这些组织中的甲状腺激素受体信号通路。DIO2通过将T4转化为T3来维持局部组织中T3的水平，从而影响代谢、神经发育和体温调节等生理过程。DIO2基因突变可能导致甲状腺激素代谢异常，进而影响生长发育、能量代谢和认知功能。例如，某些DIO2突变与胰岛素抵抗、肥胖和代谢综合征相关，还可能影响骨骼肌功能和运动能力。DIO2过表达可能导致局部T3水平升高，从而加速代谢率，但也可能引发甲状腺激素过度活跃的症状，如心悸、体重下降和焦虑。相反，DIO2表达降低可能导致组织中T3不足，影响脑功能、能量代谢和体温调节，甚至与抑郁症和认知功能障碍有关。DIO2还与某些疾病密切相关，如甲状腺功能异常、精神障碍和代谢性疾病。在甲状腺激素抵抗综合征中，DIO2的功能异常可能导致激素信号传导障碍。此外，DIO2基因多态性已被研究与2型糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病的易感性相关。DIO2的表达还受其他基因和环境的调控，例如寒冷刺激可上调其表达以促进产热。DIO家族成员的共性是它们都含有硒代半胱氨酸残基，依赖硒元素发挥脱碘酶活性，但各成员的组织分布和底物偏好不同。DIO2在维持甲状腺激素稳态和局部组织功能中起关键作用，其表达异常可能对机体代谢和神经功能产生广泛影响。
The protein encoded by this gene belongs to the iodothyronine deiodinase family. It activates thyroid hormone by converting the prohormone thyroxine (T4) by outer ring deiodination (ORD) to bioactive 3,3',5-triiodothyronine (T3). It is highly expressed in the thyroid, and may contribute significantly to the relative increase in thyroidal T3 production in patients with Graves disease and thyroid adenomas. This protein contains selenocysteine (Sec) residues encoded by the UGA codon, which normally signals translation termination. The 3' UTR of Sec-containing genes have a common stem-loop structure, the sec insertion sequence (SECIS), which is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于脱碘碘酶家族。它由外环脱碘（ORD）生物活性的3,3‘，5-三碘甲状腺氨酸（T3）转换激素原甲状腺素（T4）激活的甲状腺激素。它是在甲状腺中高表达，并可能在Graves病患者和甲状腺腺瘤甲状腺T3产量相对增加显著贡献。这种蛋白质包含由UGA密码子，通常信号翻译终止编码的硒代半胱氨酸（SEC）的残留物。含仲基因的3‘非编码区有一个共同的茎环结构，所述秒插入序列（SECIS），这是必要的识别UGA作为二段密码子，而不是作为一个停止信号。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DIO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DIO2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 名称 |
|---|
| Amine-derived hormones |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Regulation of thyroid hormone activity |
| Thyroxine biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Thyroid Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mesothelioma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.010096888 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Degenerative polyarthritis | 0.009087065 | 7 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.008544182 | 5 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Insulin Resistance | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hypothyroidism | 0.003452799 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Graves Disease | 0.003452799 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
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