DIO1 (iodothyronine deiodinase 1)
- symbol:
- DIO1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- thyroxine 5'-deiodinase|type I iod…
- entrez id:
- 1733
- ensembl gene id:
- ENSG00000211452
- ucsc gene id:
- uc021onq.2
- refseq accession:
- NM_000792
- hgnc_id:
- HGNC:2883
- approved reserved:
- 1993-12-14
DIO1（脱碘酶1型）是一种重要的甲状腺激素代谢酶，属于脱碘酶基因家族（DIO家族），该家族还包括DIO2和DIO3。DIO1的主要功能是将甲状腺分泌的T4（甲状腺素）转化为更具生物活性的T3（三碘甲状腺原氨酸），同时也能将T4转化为无活性的rT3（反T3）。DIO1主要在肝脏、肾脏和甲状腺中表达，通过调节甲状腺激素的活性形式来影响机体的代谢、生长发育和能量平衡。DIO家族的共性在于它们都含有硒代半胱氨酸残基，依赖硒元素发挥酶活性，并通过脱碘反应调控甲状腺激素的局部和全身水平。DIO1的突变可能导致甲状腺激素代谢异常，例如功能丧失突变会减少T3的生成，引起类似甲状腺功能减退的症状，如疲劳、体重增加和代谢减缓；而功能增强突变可能导致甲状腺功能亢进样表现，如心悸、体重下降和焦虑。DIO1的表达异常与多种疾病相关，包括甲状腺疾病、代谢综合征和心血管疾病。DIO1过表达会加速T4向T3的转化，可能导致甲状腺毒症或加重甲亢症状；而DIO1表达降低则可能减少T3生成，导致组织甲状腺激素抵抗或低T3综合征。此外，DIO1还与其他基因相互作用，例如与DIO2共同维持甲状腺激素的动态平衡，其表达水平变化可能影响下丘脑-垂体-甲状腺轴的反馈调节。研究还发现DIO1在某些癌症中异常表达，可能与肿瘤代谢重编程有关。
The protein encoded by this gene is a thiol-requiring propylthiouracil-sensitive oxidoreductase. It activates thyroid hormone by converting the prohormone thyroxine (T4) by outer ring deiodination (ORD) to bioactive 3,3',5-triiodothyronine (T3). It also degrades both hormones by inner ring deiodination (IRD). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Some, but not all, isoforms contain a selenocysteine (Sec) residue encoded by the UGA codon, which normally signals translation termination. The 3' UTR of Sec-containing genes have a common stem-loop structure, the sec insertion sequence (SECIS), which is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. Additional transcript variants have been described but are not supported by experimental evidence. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个硫醇requirin摹丙敏感氧化还原酶。它由外环脱碘（ORD）生物活性的3,3‘，5-三碘甲状腺氨酸（T3）转换激素原甲状腺素（T4）激活的甲状腺激素。它还通过降低内环脱碘（IRD）两种激素。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。有些，但不是所有的，同种型包含由UGA密码子，通常信号翻译终止编码的硒代半胱氨酸（秒）残留物。含仲基因的3‘非编码区有一个共同的茎环结构，所述秒插入序列（SECIS），这是必要的识别UGA作为二段密码子，而不是作为一个停止信号。其他转录变异体进行了说明，但不被实验证据的支持。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DIO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DIO1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 名称 |
|---|
| Amine-derived hormones |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Regulation of thyroid hormone activity |
| Thyroxine biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperthyroxinemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Multiple Myeloma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Inborn Errors of Metabolism | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Thyroid Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Pituitary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Polyostotic fibrous dysplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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