DICER1是一种编码Dicer酶的基因,属于RNA酶III家族(RNase III family),在RNA干扰(RNAi)和小RNA生成过程中起核心作用。Dicer酶的主要功能是将双链RNA(dsRNA)或前体microRNA(pre-miRNA)切割成短的小干扰RNA(siRNA)或成熟的microRNA(miRNA),这些小RNA随后参与基因表达的调控,影响细胞分化、增殖和凋亡等关键生物学过程。DICER1基因的表达产物主要在细胞质中发挥作用,其作用位点涉及RNA的加工和沉默复合体(RISC)的形成。DICER1突变会导致Dicer酶功能丧失或减弱,影响小RNA的生成,进而破坏正常的基因调控网络,可能导致发育异常或肿瘤发生。DICER1突变与多种疾病相关,包括胸膜肺母细胞瘤(PPB)、甲状腺癌、卵巢性索间质肿瘤等,这些疾病统称为DICER1综合征(DICER1 syndrome)。DICER1过表达可能增强RNA干扰效率,但过度的小RNA生成可能干扰正常的基因表达平衡,导致细胞功能紊乱;而DICER1表达降低则会导致小RNA生成不足,影响基因沉默和细胞稳态,可能促进肿瘤发展。DICER1属于RNA酶III基因家族,该家族的共性是通过切割RNA分子参与基因表达的调控,成员通常具有保守的RNA酶III结构域和双链RNA结合域。DICER1的功能异常不仅影响自身调控的基因网络,还可能干扰其他依赖小RNA的生物学过程,如免疫应答和病毒感染防御。
This gene encodes a protein possessing an RNA helicase motif containing a DEXH box in its amino terminus and an RNA motif in the carboxy terminus. The encoded protein functions as a ribonuclease and is required by the RNA interference and small temporal RNA (stRNA) pathways to produce the active small RNA component that represses gene expression. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2010]
该基因编码具有包含在其氨基末端具有DEXH框和羧基末端的RNA基序的RNA解旋酶基序的蛋白。所编码的蛋白质的功能作为核糖核酸酶,并通过RNA干扰和小颞RNA(stRNA)的途径需要,以产生抑制基因表达的活性的小RNA组分。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年9月提供]
DICER1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DICER1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| MicroRNA (miRNA) biogenesis |
| Regulatory RNA pathways |
| Small interfering RNA (siRNA) biogenesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pleuropulmonary blastoma | 0.486243163 | 23 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Euthyroid Goiter | 0.240271442 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| Endometriosis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Gynandroblastoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Granulosa Cell Cancer | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Rhabdomyosarcoma, Embryonal, 2 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Malignant Granulosa Cell Tumor | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Endemic goiter | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Oligospermia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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