DHX32(DEAH-box helicase 32)属于DEAH-box RNA解旋酶家族,这是一类依赖ATP的RNA解旋酶,能够解开RNA二级结构,参与RNA代谢过程如剪接、核糖体生成和mRNA降解。该家族共性是通过水解ATP提供能量,改变RNA结构以调控其功能。DHX32在细胞核内发挥作用,可能参与pre-mRNA剪接或核糖体RNA加工,但其具体生物学功能尚未完全明确。研究表明,DHX32的表达与细胞增殖相关,在部分癌症(如白血病)中呈现异常高表达,可能通过影响RNA加工促进肿瘤发生。若该基因过表达,可能扰乱正常RNA代谢平衡,导致错误剪接或异常转录本积累,进而影响细胞周期调控;而表达降低则可能阻碍RNA加工效率,影响蛋白质合成等基础细胞功能。目前关于DHX32突变的报道较少,但理论上其功能域(如解旋酶核心区)的突变可能削弱ATP酶活性或RNA结合能力,导致RNA处理缺陷。需要注意的是,DHX32与其他DEAH-box成员(如DHX9、DHX29)功能可能存在冗余,这增加了研究其特异性机制的难度。由于研究尚处早期,其精确分子机制、直接相互作用分子及临床关联仍需进一步探索。专业术语解释:RNA解旋酶(RNA helicase)——能解开RNA链间氢键的酶;pre-mRNA(前体mRNA)——未经剪接加工的初始转录产物;剪接(splicing)——移除内含子、连接外显子的过程。
DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this DEAD box protein family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a member of this family. The function of this member has not been determined. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants, but the full length nature of one of the variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
DEAD盒蛋白,其特征为保守基序天冬氨酸 - 谷氨酸 - 丙氨酸 - 天冬氨酸(DEAD),是推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构的改变,如翻译起始,核和线粒体剪接,和核糖体和剪接组件细胞过程。基于它们的分布模式,此DEAD盒蛋白家族的一些成员被认为是参与胚胎形成,精子发生,和细胞生长和分裂。该基因编码这个大家庭中的一员。此构件的功能尚未确定。这个基因的可变剪接产生2转录变异体,但是变体之一的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
DHX32基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DHX32基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Acute lymphocytic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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