DHTKD1 (dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DHTKD1
locus group:
protein-coding gene
location:
10p14
gene_family:
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KIAA1630|MGC3090|DKFZP762M115|CMT2Q
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None
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55526
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ENSG00000181192
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uc001ild.6
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NM_018706
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HGNC:23537
approved reserved:
2003-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

10p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DHTKD1（脱氢酶E1和转酮醇酶结构域包含蛋白1）是一个编码线粒体酶的基因，其表达产物参与能量代谢和氨基酸分解代谢。该基因主要在线粒体中发挥作用，尤其在支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的代谢过程中起关键作用。DHTKD1编码的蛋白属于2-氧代酸脱氢酶复合物家族，这一家族的共性是通过催化2-氧代酸的氧化脱羧反应，生成相应的酰基辅酶A衍生物，从而参与能量代谢和三羧酸循环。DHTKD1的突变可能导致其功能丧失，进而影响支链氨基酸的正常代谢，与多种代谢性疾病相关。研究发现，DHTKD1的突变与2-氨基己二酸和2-氧代己二酸的积累有关，这些代谢物的异常积累可能导致神经系统疾病，如Charcot-Marie-Tooth病（CMT）和2-氨基己二酸尿症。此外，DHTKD1的功能异常还可能与其他代谢紊乱和线粒体功能障碍相关疾病有关。当DHTKD1过表达时，可能会干扰正常的支链氨基酸代谢平衡，导致代谢中间产物的异常积累，进而影响线粒体功能和能量产生。相反，如果DHTKD1表达降低或缺失，可能导致支链氨基酸代谢受阻，引发代谢中间产物的毒性积累，进而损害神经系统和其他组织。DHTKD1作为2-氧代酸脱氢酶复合物家族的一员，与其他家族成员（如BCKDH和OGDH）在结构和功能上具有相似性，但各自催化不同的底物反应。这一家族的共性在于它们都依赖硫胺素焦磷酸（TPP）作为辅因子，并在能量代谢中发挥重要作用。DHTKD1的研究为理解代谢性疾病和线粒体功能障碍提供了重要线索，但其具体机制和潜在治疗靶点仍需进一步探索。

This gene encodes a component of a mitochondrial 2-oxoglutarate-dehydrogenase-complex-like protein involved in the degradation pathways of several amino acids, including lysine. Mutations in this gene are associated with 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2Q. [provided by RefSeq, May 2013]

该基??因编码参与的几个氨基酸，包括赖氨酸降解途径线粒体2-酮戊二酸脱氢酶复合样蛋白的组分。在这种基因突变与2-氨基-2- oxoadipic尿症和进行性神经性腓骨肌萎缩症类型2Q相关联。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对DHTKD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DHTKD1基因的介绍

基因序列

基因序列

DHTKD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DHTKD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1279137       rs1279138       rs1279139       rs1291935       rs1291936       rs1615510       rs1628544       rs1701467       rs1701468       rs1701469       rs1701470       rs1701471       rs1701472       rs1701473       rs1701484       rs1701485       rs1701488      

基因表达

基因表达

DHTKD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCATCAGAGCTCGAAAGAG
57
ACTTGGCATAGTAGGAGGA
57
TTTGCTTACAGGTCCATGGT
60
ATGTGGGAGATTGGACAGC
60
GATCATATTTGGAGTCAGGAGG
58
TTGGAGAAACAAACGACCAC
59
TTGCTTACAGGTCCATGGT
59
ATGTGGGAGATTGGACAGC
60
AGATCATATTTGGAGTCAGGAGG
60
TGGAGAAACAAACGACCAC
58
AATCATCAGAGCTCGAAAGAG
58
TTTATTTCAGACACCTCCTCC
57
TGCTTACAGGTCCATGGTG
60
ATGTGGGAGATTGGACAGC
60
AGATCATATTTGGAGTCAGGAG
57
TGGAGAAACAAACGACCAC
58
ATCATCAGAGCTCGAAAGAG
57
TTTATTTCAGACACCTCCTCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DHTKD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DHTKD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004591
C9JWN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
C9JWN1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006099
C9JWN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030976
C9JWN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004591
H7C149 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
H7C149 (UniProtKB)
IEA
GO:0030976
H7C149 (UniProtKB)
IEA
GO:0004591
H7C1J3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
H7C1J3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030976
H7C1J3 (UniProtKB)
IEA
GO:0002244
Q96HY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004591
Q96HY7 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q96HY7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q96HY7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q96HY7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006091
Q96HY7 (UniProtKB)
IMP
GO:0006096
Q96HY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
Q96HY7 (UniProtKB)
IBA
GO:0030976
Q96HY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045252
Q96HY7 (UniProtKB)
IBA
GO:0046487
Q96HY7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96HY7 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DHTKD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
2-AMINOADIPIC 2-OXOADIPIC ACIDURIA 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2Q 0.24 0 2 CLINVAR_ORPHANET
Hereditary Motor and Sensory-Neuropathy Type II 0.000271442 1 0 BeFree

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