DHPS(脱氧羟腐胺合成酶)是一种参与多胺生物合成的关键酶,负责催化腐胺转化为脱氧羟腐胺(DHS),这是后续合成亚精胺和精胺的重要前体。多胺(如腐胺、亚精胺和精胺)在细胞增殖、分化、DNA稳定性和蛋白质合成中起重要作用,尤其在快速增殖的细胞(如癌细胞)中需求较高。DHPS主要在细胞质中发挥作用,其活性直接影响多胺的细胞内水平。DHPS突变可能导致多胺代谢紊乱,影响细胞生长和存活,甚至与某些癌症(如结直肠癌和神经母细胞瘤)的发生发展相关。DHPS过表达会提高多胺水平,促进细胞增殖,可能加速肿瘤进展;而降低表达则可能抑制细胞生长,但可能导致某些正常细胞功能受损。DHPS属于多胺合成酶基因家族,该家族成员(如ODC、SRM等)共同参与多胺合成通路,调控细胞生长和应激反应。研究表明,DHPS在神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)中也可能发挥作用,因为多胺代谢异常与神经元损伤有关。此外,DHPS的表达受转录因子(如MYC)调控,并与某些病毒感染(如EB病毒)的潜伏感染相关。针对DHPS的抑制剂(如二氟甲基鸟氨酸)已被研究用于癌症治疗,但需平衡其对正常细胞的影响。
This gene encodes a protein that is required for the formation of hypusine, a unique amino acid formed by the posttranslational modification of only one protein, eukaryotic translation initiation factor 5A. The encoded protein catalyzes the first step in hypusine formation by transferring the butylamine moiety of spermidine to a specific lysine residue of the eukaryotic translation initiation factor 5A precursor, forming an intermediate deoxyhypusine residue. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
这个基因编码所需的形成hypusine的,仅由一个蛋白,真核翻译起始因子5A的翻译后修饰形成的独特的氨基酸的蛋白质。所编码的蛋白质催化由亚精胺的丁胺基部分转移到真核翻译起始因子5A前体的特定赖氨酸残基,形成中间deoxyhypusine残余物在hypusine形成的第一步。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2011年5月提供]
DHPS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DHPS基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Hypusine synthesis from eIF5A-lysine |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pneumocystis jiroveci pneumonia | 0.006786047 | 25 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Pneumonia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Refractory cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Meningococcal Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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