DHDH (dihydrodiol dehydrogenase)
- symbol:
- DHDH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- HUM2DD
- alias name:
- trans-1,2-dihydrobenzene-1,2-diol …
- entrez id:
- 27294
- ensembl gene id:
- ENSG00000104808
- ucsc gene id:
- uc002ple.1
- refseq accession:
- NM_014475
- hgnc_id:
- HGNC:17887
- approved reserved:
- 2002-01-31
DHDH（二羟基脱氢酶）基因编码一种NAD+依赖的酶，主要参与胆碱代谢途径，负责将甜菜碱醛转化为甜菜碱，这一过程在维持细胞渗透压平衡和甲基供体代谢中起关键作用。该酶在肝脏、肾脏等组织中高表达，其活性直接影响体内甜菜碱水平，进而影响同型半胱氨酸代谢和DNA甲基化等表观遗传调控。DHDH属于醛酮还原酶（AKR）超家族，该家族成员普遍具有依赖NAD(P)H的氧化还原酶活性，能催化多种羰基化合物的还原反应，其典型结构特征为（α/β）8桶状折叠。DHDH基因突变可能导致酶活性丧失，与高同型半胱氨酸血症相关，这种代谢异常会增加心血管疾病和神经管缺陷的风险。当DHDH过表达时，会增强甜菜碱合成通路，可能改善甲基化代谢紊乱但可能干扰其他代谢途径的平衡；而表达降低时则会导致甜菜碱不足，引发同型半胱氨酸积累、氧化应激增加及脂代谢异常。研究发现DHDH表达异常与脂肪肝、糖尿病并发症和某些癌症的发展存在潜在关联，其机制可能涉及甲基化模式改变和氧化应激反应失调。在AKR家族中，DHDH与其他成员如AKR1A1、AKR1B1具有相似的催化机制，但底物特异性不同，这种多样性使该家族能参与多种生理和病理过程。
This gene encodes an enzyme that belongs to the family of dihydrodiol dehydrogenases, which exist in multiple forms in mammalian tissues and are involved in the metabolism of xenobiotics and sugars. These enzymes catalyze the NADP1-linked oxidation of transdihydrodiols of aromatic hydrocarbons to corresponding catechols. This enzyme is a dimeric dihydrodiol dehydrogenase, and it differs from monomeric dihydrodiol dehydrogenases in its high substrate specificity for trans-dihydrodiols of aromatic hydrocarbons in the oxidative direction. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该家族二氢二醇脱氢酶，存在于多种形式在哺乳动物组织，并参与异生素和糖的代谢的酶。这些酶催化芳香烃transdihydrodiols的NADP1联氧化相应儿茶酚。这种酶是二聚体二氢二醇脱氢酶，并且它在其底物特异性高在氧化方向芳烃的反式dihydrodiols单体二氢二醇脱氢酶不同。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DHDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DHDH基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 40 Pentose and glucuronate interconversions [PATH:hsa00040] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Portal vein thrombosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Radiation-Induced | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
