DHCR24 (24-dehydrocholesterol reductase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DHCR24
locus group:
protein-coding gene
location:
1p32.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA0018|seladin-1
alias name:
Delta(24)-sterol reductase
entrez id:
1718
ensembl gene id:
ENSG00000116133
ucsc gene id:
uc001cyc.2
refseq accession:
NM_014762
hgnc_id:
HGNC:2859
approved reserved:
1998-04-27

基因染色体位置

基因染色体位置

1p32.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DHCR24（24-脱氢胆固醇还原酶）是一种位于内质网的膜结合蛋白，属于固醇还原酶家族。它的主要功能是将脱氢胆固醇转化为胆固醇，这是胆固醇生物合成途径中的关键步骤。DHCR24在维持细胞膜完整性、类固醇激素合成和胆汁酸生成中起重要作用。该基因在神经系统、肝脏和肾上腺中高表达。DHCR24的突变会导致Desmosterolosis，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为发育迟缓、小头畸形和多种先天性异常。DHCR24还与阿尔茨海默病有关，其表达减少可能导致神经元中β-淀粉样蛋白的积累。过表达DHCR24可能通过增加胆固醇合成促进细胞增殖，这在某些癌症中观察到。相反，DHCR24表达降低可能导致胆固醇缺乏，影响细胞膜功能和信号传导。DHCR24属于固醇还原酶家族，该家族成员都参与固醇类物质的代谢，具有保守的NADPH结合域和催化活性位点。研究表明DHCR24还具有抗氧化和抗凋亡功能，可能通过调节氧化应激反应保护细胞。在帕金森病中，DHCR24的表达变化与多巴胺能神经元的存活相关。此外，DHCR24可能通过影响脂筏形成参与细胞信号传导。这个基因的表观遗传调控异常也与多种疾病相关，包括代谢综合征和心血管疾病。

This gene encodes a flavin adenine dinucleotide (FAD)-dependent oxidoreductase which catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis. The protein contains a leader sequence that directs it to the endoplasmic reticulum membrane. Missense mutations in this gene have been associated with desmosterolosis. Also, reduced expression of the gene occurs in the temporal cortex of Alzheimer disease patients and overexpression has been observed in adrenal gland cancer cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖性氧化还原酶，其催化固醇中间体的Δ-24双键的胆固醇生物合成过程中的减少。该蛋白包含其定向到内质网膜的前导序列。在该基因的错义突变与desmosterolosis相关联。此外，降低该基因的表达发生在阿尔茨海默病的患者的颞叶皮层和过表达在肾上腺癌细胞被观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

DHCR24基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7373       rs7374       rs8990       rs10299       rs582222       rs586108       rs588743       rs589244       rs589895       rs593018       rs597021       rs600491       rs601902       rs602671       rs602811       rs607762       rs608458      

基因表达

基因表达

DHCR24基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGAAACACTTTGAAGCCAG
59
ATACAGCATCTGGAAGCCA
58
TGTGAAACACTTTGAAGCCA
58
ATACAGCATCTGGAAGCCA
58
GTGAAACACTTTGAAGCCAG
57
ATACAGCATCTGGAAGCCA
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
DHCR24
Activation
22431021

基因本体信息

DHCR24基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DHCR24基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0000246
Q15392 (UniProtKB)
IMP
GO:0005634
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q15392 (UniProtKB)
NAS
GO:0005789
Q15392 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q15392 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0006695
Q15392 (UniProtKB)
ISS
GO:0006695
Q15392 (UniProtKB)
IMP
GO:0006915
Q15392 (UniProtKB)
NAS
GO:0006979
Q15392 (UniProtKB)
IEP
GO:0007050
Q15392 (UniProtKB)
NAS
GO:0007265
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0008104
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0009725
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0009888
Q15392 (UniProtKB)
IMP
GO:0016020
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0016614
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0016628
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0019899
Q15392 (UniProtKB)
IPI
GO:0030539
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0031639
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0033489
Q15392 (UniProtKB)
TAS
GO:0033490
Q15392 (UniProtKB)
TAS
GO:0042605
Q15392 (UniProtKB)
IPI
GO:0042987
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0043154
Q15392 (UniProtKB)
IDA
GO:0043588
Q15392 (UniProtKB)
ISS
GO:0050614
Q15392 (UniProtKB)
EXP
GO:0050660
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q15392 (UniProtKB)
IMP
GO:0061024
Q15392 (UniProtKB)
IEA
GO:1901214
Q15392 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DHCR24基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Desmosterolosis 0.481357209 5 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Alzheimer's Disease 0.128715934 6 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Child Development Disorders, Pervasive 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
melanoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Adrenal Gland Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Nasopharyngeal carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2