DGUOK (deoxyguanosine kinase)
- symbol:
- DGUOK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- dGK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1716
- ensembl gene id:
- ENSG00000114956
- ucsc gene id:
- uc002sjx.3
- refseq accession:
- NM_001318859
- hgnc_id:
- HGNC:2858
- approved reserved:
- 1996-07-17
DGUOK（脱氧鸟苷激酶）基因位于2号染色体上，编码一种线粒体酶，属于脱氧核苷激酶基因家族。该酶在维持线粒体DNA（mtDNA）的稳定性和功能中起关键作用，它催化脱氧鸟苷和脱氧腺苷的磷酸化，生成相应的单磷酸脱氧核苷酸，这是线粒体DNA合成和修复的重要步骤。DGUOK的突变会导致线粒体DNA耗竭综合征（MDDS），这是一种严重的遗传性疾病，主要影响肝脏和神经系统，表现为婴儿期肝衰竭、肌张力低下、发育迟缓和乳酸酸中毒。DGUOK基因突变会导致酶活性降低或丧失，进而影响线粒体DNA的复制和维持，导致细胞能量供应不足。DGUOK过表达的研究较少，但理论上可能通过增强线粒体DNA合成而改善某些线粒体功能障碍；然而，过度激活也可能干扰核苷酸代谢平衡。DGUOK表达降低或功能缺失则直接导致线粒体DNA减少，引发多系统疾病。该基因属于脱氧核苷激酶家族，成员包括TK2（胸苷激酶2）和DCK（脱氧胞苷激酶），这些酶均参与核苷酸补救合成途径，特异性磷酸化不同脱氧核苷，为DNA合成提供前体。DGUOK的突变类型包括错义突变、无义突变和缺失突变，不同突变对酶活性的影响程度不同，临床表现也有差异。早期诊断和干预（如肝移植）可能改善部分患者的预后，但神经系统症状通常难以逆转。研究DGUOK有助于理解线粒体疾病机制，并为开发靶向治疗提供线索。
In mammalian cells, the phosphorylation of purine deoxyribonucleosides is mediated predominantly by two deoxyribonucleoside kinases, cytosolic deoxycytidine kinase and mitochondrial deoxyguanosine kinase. The protein encoded by this gene is responsible for phosphorylation of purine deoxyribonucleosides in the mitochondrial matrix. In addition, this protein phosphorylates several purine deoxyribonucleoside analogs used in the treatment of lymphoproliferative disorders, and this phosphorylation is critical for the effectiveness of the analogs. Alternative splice variants encoding different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
在哺乳动物细胞中，嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化主要是由两个脱氧核糖核苷激酶胞质脱氧胞苷激酶和线粒体脱氧激酶介导的。由该基因编码的蛋白质是负责在线粒体基质嘌呤脱氧核糖核苷的磷酸化。另外，该蛋白质磷酸化在淋巴增生性疾病的治疗中使用的几个嘌呤脱氧核糖核苷类似物，这磷酸化是对类似物的效率是至关重要的。替代剪接变体编码不同蛋白同种型已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DGUOK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DGUOK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine metabolism |
| Purine salvage |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE) | 0.48 | 2 | 4 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Deoxyguanosine Kinase Deficiency | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Depletion of mitochondrial DNA | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Liver Failure | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial hepatopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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