DGKE (diacylglycerol kinase epsilon)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DGKE
locus group:
protein-coding gene
location:
17q22
gene_family:
alias symbol:
DAGK6|DGK
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None
entrez id:
8526
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ENSG00000153933
ucsc gene id:
uc002iur.4
refseq accession:
NM_003647
hgnc_id:
HGNC:2852
approved reserved:
1998-10-02

基因染色体位置

基因染色体位置

17q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DGKE（二酰基甘油激酶ε）属于二酰基甘油激酶（DGK）家族，该家族共有10个亚型（DGKα至DGKκ），主要功能是将二酰基甘油（DAG）转化为磷脂酸（PA），从而调控DAG和PA依赖的信号通路。DGKE是其中一种亚型，主要在肾脏、大脑和免疫系统中表达。DGKE通过调节DAG和PA的水平影响多种细胞过程，包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡。DGKE的突变与多种疾病相关，特别是非典型溶血尿毒综合征（aHUS），这是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征的疾病。DGKE突变导致其功能丧失，进而影响补体系统的调节，增加血管内皮细胞的损伤风险。DGKE过表达可能通过过度消耗DAG而干扰正常信号传导，影响细胞生长和免疫反应；而降低表达则可能导致DAG积累，过度激活蛋白激酶C（PKC）和RasGRP等下游效应分子，引发炎症或肿瘤发生。DGK家族成员的共性是它们都含有保守的催化结构域，能够磷酸化DAG，但各亚型在组织分布、调控机制和功能上存在差异。DGKE因其在肾脏中的高表达和与aHUS的关联而成为研究重点，未来可能成为治疗相关疾病的靶点。

Diacylglycerol kinases are thought to be involved mainly in the regeneration of phosphatidylinositol (PI) from diacylglycerol in the PI-cycle during cell signal transduction. When expressed in mammalian cells, DGK-epsilon shows specificity for arachidonyl-containing diacylglycerol. DGK-epsilon is expressed predominantly in testis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

二酰基甘油激酶被认为是主要涉及从在PI周期二酰基甘油磷脂酰肌醇（PI）的细胞信号转导过程中的再生。当在哺乳动物细胞中表达，DGK厄普西隆示出了用于含花生四烯酸，二酰基甘油的特异性。 DGK厄普西隆是在睾丸中表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DGKE基因的介绍     Wikipedia数据库中对DGKE基因的介绍

基因序列

基因序列

DGKE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DGKE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1048159       rs2235092       rs4324192       rs6503770       rs7219233       rs7219253       rs7225724       rs56380338       rs73325050       rs73994915       rs77999700       rs78033081       rs79801284       rs113133750       rs114935379       rs115818626       rs115898736      

基因表达

基因表达

DGKE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACAGATTATGAAGTGCTAGCC
59
AGTTCCACTACGAGAGTTGG
59
CACATACAGTGAGGGTGGA
59
CATCATTGCATGTGTCTTGTG
59
CGAGGTATCGTCCTTGGAG
59
CCAGAAGGTGATGAACACC
58
CGAGGTATCGTCCTTGGAG
59
CAGAAGGTGATGAACACCG
59
CACATACAGTGAGGGTGGA
59
ATCATTGCATGTGTCTTGTGAG
60
CAGATTATGAAGTGCTAGCCTC
59
TAGTTCCACTACGAGAGTTGG
59
CGAGGTATCGTCCTTGGAG
59
AGAAGGTGATGAACACCGG
60
CACATACAGTGAGGGTGGA
59
TCATTGCATGTGTCTTGTGAG
59
ACAGATTATGAAGTGCTAGCCT
59
AGTTCCACTACGAGAGTTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DGKE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DGKE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004143
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0007205
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
I3L112 (UniProtKB)
IEA
GO:0004143
P52429 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
P52429 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P52429 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P52429 (UniProtKB)
TAS
GO:0007205
P52429 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
P52429 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P52429 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P52429 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P52429 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
P52429 (UniProtKB)
IEA
GO:0030168
P52429 (UniProtKB)
TAS
GO:0035556
P52429 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P52429 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DGKE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 7 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Membranoproliferative Glomerulonephritis, Type III 0.12 0 0 ORPHANET
Membranoproliferative Glomerulonephritis, Type I 0.12 0 0 ORPHANET
Depletion of mitochondrial DNA 0.000542884 2 0 BeFree
Nephrotic range proteinuria 0.000271442 1 0 BeFree
Liver Cirrhosis 0.000271442 1 0 BeFree
Thrombotic Microangiopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Seizures 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Failure 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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