DES (desmin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DES
locus group:
protein-coding gene
location:
2q35
gene_family:
Intermediate filaments Type III
alias symbol:
CMD1I|CSM1|CSM2
alias name:
intermediate filament protein
entrez id:
1674
ensembl gene id:
ENSG00000175084
ucsc gene id:
uc002vll.3
refseq accession:
NM_001927
hgnc_id:
HGNC:2770
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

2q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DES（Desmin）是一种中间丝蛋白，属于III型中间丝基因家族，主要在肌肉细胞（骨骼肌、心肌和平滑肌）中表达，是维持肌肉细胞结构和功能完整性的关键蛋白。DES基因编码的Desmin蛋白形成细胞骨架网络，连接肌原纤维、细胞核、线粒体和其他细胞器，确保肌肉收缩时的机械稳定性，并参与细胞信号传导和损伤修复。Desmin还在肌肉发育和再生中起重要作用。DES基因突变可导致多种肌病，统称为Desmin肌病或Desmin相关肌病（DRM），包括扩张型心肌病、限制性心肌病、骨骼肌肌病和心律失常。突变通常导致Desmin蛋白异常聚集，形成包涵体，破坏肌肉细胞结构，引发进行性肌无力、心肌功能障碍和传导系统异常。DES过表达可能导致蛋白聚集和细胞毒性，加速肌病进展；而表达降低则削弱肌肉细胞骨架稳定性，影响收缩功能和细胞器定位。DES与结蛋白（Synemin）等其他中间丝蛋白相互作用，共同维持肌肉完整性。该基因家族（III型中间丝）成员还包括波形蛋白（Vimentin）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）等，具有组织特异性表达模式，均参与细胞形态维持、机械支持和应激响应。研究DES有助于理解肌病机制，并为治疗提供靶点。

This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的特定肌肉III级中间丝。这种蛋白质的均聚物形成稳定的细胞质内的丝状网络连接的肌原纤维相互和质膜。在这种基因突变与结蛋白相关肌病，家族性心脏和骨骼肌病（CSM）相关联，并与远侧肌病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DES基因的介绍     Wikipedia数据库中对DES基因的介绍

基因序列

基因序列

DES基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DES基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12920       rs907677       rs1039896       rs1058253       rs1058261       rs1058284       rs1135931       rs1318299       rs2017800       rs2070927       rs2666105       rs2666106       rs2669119       rs2854883       rs2854885       rs2854886       rs2854887      

基因表达

基因表达

DES基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAAGACCATCGAGACACG
59
TTAGAGCACTTCATGCTGCT
59
GAGATGATGGAATACCGACAC
58
CATCAGGGAATCGTTAGTGC
58
TCAAGACCATCGAGACACG
59
TTAGAGCACTTCATGCTGC
58
GGAGATGATGGAATACCGAC
57
ATCAGGGAATCGTTAGTGC
57
TCAAGACCATCGAGACACG
59
TAGAGCACTTCATGCTGCT
59
CATGAAGAGGAGATCCGTG
57
GTCTGGCTTAGACATGTCC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TRIM16
DES
Repression
22009481

基因本体信息

DES基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DES基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005200
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005882
P17661 (UniProtKB)
IEA
GO:0005916
P17661 (UniProtKB)
IEA
GO:0006936
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0007010
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0008016
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0008092
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0014704
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0014704
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0030018
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0030018
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0030018
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0030049
P17661 (UniProtKB)
TAS
GO:0031594
P17661 (UniProtKB)
IEA
GO:0042383
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
P17661 (UniProtKB)
IPI
GO:0045109
P17661 (UniProtKB)
IMP
GO:0045109
P17661 (UniProtKB)
IMP
GO:0045111
P17661 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P17661 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DES基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED 0.563528744 26 30 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I 0.44 1 2 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2R 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
Cardiomyopathy, Dilated 0.136707301 15 3 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN
Nephrosis 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hyperhomocysteinemia 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Atrial Fibrillation 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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