DERL1 (derlin 1)
- symbol:
- DERL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.13
- gene_family:
- Rhomboid family
- alias symbol:
- MGC3067|PRO2577|FLJ13784|DER1|DER-1|derlin-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79139
- ensembl gene id:
- ENSG00000136986
- ucsc gene id:
- uc003ypl.3
- refseq accession:
- NM_024295
- hgnc_id:
- HGNC:28454
- approved reserved:
- 2004-11-02
DERL1（Derlin-1）是内质网相关降解（ERAD）途径中的关键基因，属于DERL基因家族（包括DERL1、DERL2和DERL3）。该家族成员共同参与内质网中错误折叠或未折叠蛋白质的识别、逆向转运至胞质并最终通过蛋白酶体降解的过程，维持细胞蛋白质稳态。DERL1作为ERAD膜复合物的核心组分，主要在内质网膜上发挥作用，协助将错误折叠蛋白从内质网腔转运至胞质侧，与p97/VCP ATP酶、UBXD8等蛋白协同完成后续泛素化降解。其生物学功能对清除毒性蛋白聚集至关重要，尤其在分泌旺盛的细胞（如浆细胞、胰腺β细胞）中作用显著。突变或功能缺失会导致错误折叠蛋白在内质网累积，引发内质网应激（ERS）及未折叠蛋白反应（UPR），与多种疾病相关，如遗传性神经退行性疾病（家族性肌萎缩侧索硬化症）、糖尿病和某些癌症。过表达DERL1可能增强ERAD效率，缓解由蛋白毒性应激导致的细胞损伤，但过度激活可能异常降解正常蛋白；而表达降低则会导致错误折叠蛋白堆积，诱发细胞凋亡。此外，DERL1与病毒感染密切相关，某些病毒（如HCV、登革热病毒）会劫持ERAD通路促进自身复制，抑制DERL1可减弱病毒增殖。该基因家族成员均含多个跨膜结构域，但DERL1在ERAD中的功能最为明确，尤其在哺乳动物中不可替代。研究提示DERL1可能成为神经退行性疾病或病毒治疗的潜在靶点，其表达水平变化可间接影响内质网钙稳态、炎症反应等相关通路。
The protein encoded by this gene is a member of the derlin family. Members of this family participate in the ER-associated degradation response and retrotranslocate misfolded or unfolded proteins from the ER lumen to the cytosol for proteasomal degradation. This protein recognizes substrate in the ER and works in a complex to retrotranslocate it across the ER membrane into the cytosol. This protein may select cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein (CFTR) for degradation as well as unfolded proteins in Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白质是缩醛树脂家族的一个成员。这个家庭的成员参与到细胞质的蛋白酶体降解的内质网相关降解反应和retrotranslocate错误折叠或折叠蛋白从ER腔。这种蛋白质在ER识别基片和在一个复杂的工程，以retrotranslocate它穿过ER膜进入细胞质。这种蛋白可能在阿尔茨海默氏病选择降解囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR），以及未折叠蛋白。选择性剪接结果在多个抄本变形编码不同的蛋白质亚型。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
DERL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DERL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 5014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) [PATH:hsa05014] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Congenital chromosomal disease | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Preleukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Monosomy | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Trisomy | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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