DENND3 (DENN domain containing 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DENND3
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.3
gene_family:
WD repeat domain containing|DENN/MADD domain containing
alias symbol:
KIAA0870
alias name:
None
entrez id:
22898
ensembl gene id:
ENSG00000105339
ucsc gene id:
uc003yvy.4
refseq accession:
NM_014957
hgnc_id:
HGNC:29134
approved reserved:
2005-08-17

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DENND3（Differentially Expressed in Normal and Neoplastic Cells Domain 3）属于DENN（Differentially Expressed in Normal and Neoplastic cells）结构域蛋白家族，该家族是一类广泛存在于真核生物中的GEF（鸟苷酸交换因子）蛋白，主要调控小GTP酶（如Rab家族蛋白）的活性，从而参与细胞内囊泡运输和膜转运过程。DENND3蛋白通过其保守的DENN结构域与特定的Rab蛋白（如Rab12）相互作用，促进Rab蛋白从GDP结合的非活性状态转变为GTP结合的活性状态，进而调控相关信号通路。DENND3在多种组织中表达，尤其在脑、肾脏和免疫系统中较为丰富，其功能与神经发育、免疫调节和细胞分泌等过程密切相关。研究表明，DENND3的突变或表达异常可能导致Rab蛋白功能紊乱，进而影响囊泡运输和细胞信号传导，与某些神经系统疾病、免疫缺陷病甚至癌症的发生发展有关。例如，DENND3表达下调可能损害Rab12介导的自噬过程，导致异常蛋白积累或细胞代谢紊乱；而过表达则可能过度激活Rab信号通路，干扰正常的膜运输平衡，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。DENND3所在的DENN家族成员均含有保守的DENN结构域，但各成员通过特异性识别不同的Rab蛋白来发挥独特功能，共同维持细胞内复杂的膜运输网络。该基因家族在进化上高度保守，凸显其在细胞生理过程中的核心地位。

None

无

OMIM数据库中对DENND3基因的介绍     Wikipedia数据库中对DENND3基因的介绍

基因序列

基因序列

DENND3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DENND3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9792       rs11579       rs170088       rs170089       rs186287       rs307730       rs307731       rs307732       rs307733       rs307734       rs307735       rs307736       rs307737       rs307738       rs307739       rs307740       rs307741      

基因表达

基因表达

DENND3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTAAGGAGGATTGCGTC
59
ACAGTACTCATCATGCAGGG
60
AAGGTGCTACAGATCCTGAC
59
ATGAAGCACTCAGTGACCA
59
GCCCAGACGTTTATTCAGAG
59
CTTTACATCCCTGAAGATGCTC
59
CTTCCAGCTCCTTCCTGAG
60
TCCAGATGTAAACCTCGCT
58
CCCTGCATGATGAGTACTG
58
TAATAGGGAAACCTGGAGACC
59
GTGGAATGTGAGCACACTG
59
GATGCTGTTACCTGTGCAG
59
GAAGTCTCGAGCAGAGGTC
60
TTCTTTCTCAAGGAGCGCA
60
CTTCCAGCTCCTTCCTGAG
60
TCCAGATGTAAACCTCGCT
58
AGCATCACCTACTCCAAGTC
59
CTTTACATCCCTCTGAATAAACGTC
60
AGCATCACCTACTCCAAGTC
59
CTTTACATCCCTCTGAATAAACGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DENND3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DENND3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
A2RUS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008333
A2RUS2 (UniProtKB)
ISS
GO:0017112
A2RUS2 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
A2RUS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A2RUS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0044257
A2RUS2 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DENND3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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