DENND2C (DENN domain containing 2C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DENND2C
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.2
gene_family:
DENN/MADD domain containing
alias symbol:
FLJ37099|DKFZp686G0351|DKFZp779P1149|dJ1156J9.1|RP5-1156J9.1
alias name:
None
entrez id:
163259
ensembl gene id:
ENSG00000175984
ucsc gene id:
uc001efc.2
refseq accession:
NM_198459
hgnc_id:
HGNC:24748
approved reserved:
2005-08-17

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DENND2C（Differentially Expressed in Normal and Neoplastic Cells Domain Family Member 2C）属于DENN结构域蛋白家族，该家族成员通常作为鸟苷酸交换因子（GEFs）参与调控小GTP酶的活性，特别是Rab家族蛋白，从而影响囊泡运输和细胞信号传导。DENND2C基因编码的蛋白通过激活特定的Rab蛋白（如Rab13）参与细胞膜运输、细胞极性建立和细胞迁移等过程。该基因在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和胎盘等组织中表达较高。DENND2C的功能异常可能与肿瘤发生发展相关，例如在某些癌症中其表达水平异常可能影响细胞迁移和侵袭能力。突变或表达异常可能导致Rab蛋白活性失调，进而影响细胞内膜运输和信号传导，与神经发育障碍或肿瘤转移等疾病有关。过表达DENND2C可能增强Rab蛋白的活性，促进细胞迁移和侵袭，与肿瘤的恶性进展相关；而降低表达则可能抑制这些过程，但具体机制仍需进一步研究。DENN基因家族的共性在于其成员均含有保守的DENN结构域，能够激活Rab GTP酶，调控细胞内运输和信号传导途径。该家族在进化上高度保守，从酵母到人类均存在同源基因，凸显其在细胞功能中的重要性。

None

无

OMIM数据库中对DENND2C基因的介绍     Wikipedia数据库中对DENND2C基因的介绍

基因序列

基因序列

DENND2C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DENND2C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs28398       rs79867       rs170307       rs178445       rs222493       rs222494       rs222495       rs222496       rs222497       rs222498       rs222499       rs222500       rs222501       rs222502       rs975446       rs1475078       rs1484835      

基因表达

基因表达

DENND2C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACATGAAGCATAGGGCC
59
CTTGAATAATCCTTGCCAGGAC
59
CTATGGGAACTCCTGACCT
57
AACTTGAATTTGCCCATGAG
57
TGGAAAGGAATTACCTCCGAC
59
TTATGGCGATTCTTTGGCAG
59
TGCATATCATCTCAACCAATCC
58
GGTCAGGAGTTCCCATAGTG
59
TGGAAAGGAATTACCTCCGA
58
TTATGGCGATTCTTTGGCAG
59
TTCACATGAAGCATAGGGC
57
TTGAATAATCCTTGCCAGGAC
58
CCCAGCACTATGGGAACTC
59
TGACTCATGCCTGTAATCCC
59
TATCTGCCAAAGAATCGCCA
59
CTCCAAGGTCTGGTAGTGAG
59
TTCACATGAAGCATAGGGC
57
TGAATAATCCTTGCCAGGAC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DENND2C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DENND2C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0017112
Q68D51 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q68D51 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q68D51 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DENND2C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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