DELE1 (DAP3 binding cell death enhancer 1)
- symbol:
- DELE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DELE
- alias name:
- death ligand signal enhancer
- entrez id:
- 9812
- ensembl gene id:
- ENSG00000081791
- ucsc gene id:
- uc003llt.4
- refseq accession:
- NM_014773
- hgnc_id:
- HGNC:28969
- approved reserved:
- 2004-12-08
DELE1（DAP3-binding cell death enhancer 1）是一种线粒体定位的基因，主要参与线粒体应激反应和细胞凋亡调控。其编码的蛋白DELE1在细胞应激条件下被线粒体蛋白酶OMA1切割，释放出N端片段并转移到细胞质中，进而激活HRI激酶（Heme-Regulated Inhibitor），最终触发整合应激反应（ISR）通路，调控蛋白质翻译以应对线粒体功能损伤。DELE1的生物学功能与线粒体质量控制密切相关，尤其在维持线粒体稳态和细胞存活中起关键作用。该基因的主要作用位点在线粒体基质，其激活依赖于线粒体膜电位的崩溃或蛋白酶活性。DELE1突变可能导致其无法被OMA1切割，从而阻断应激信号的传递，使细胞无法有效应对线粒体损伤，最终引发细胞凋亡或加速神经退行性疾病（如帕金森病）的进程。研究表明，DELE1功能缺失与某些线粒体疾病和神经退行性疾病相关，而其过表达可能过度激活ISR通路，导致蛋白质合成抑制并影响细胞生长。DELE1属于一个较小的功能相关基因家族，目前尚未有明确的家族命名，但其与DAP3（Death-associated protein 3）等凋亡相关蛋白存在相互作用，这类蛋白的共性是参与线粒体介导的细胞死亡途径。DELE1表达水平的变化会显著影响细胞对线粒体应激的敏感性：降低表达会削弱细胞应对损伤的能力，而过表达可能造成持续应激反应，干扰正常代谢。此外，DELE1还通过HRI-eIF2α通路与其他应激反应基因（如ATF4）产生协同作用，影响氧化应激和氨基酸代谢等过程。
None
无
基因本体信息
DELE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DELE1基因的本体（GO）信息：
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