DEFB112 (defensin beta 112)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DEFB112
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.3
gene_family:
Defensins, beta
alias symbol:
DEFB-12
alias name:
None
entrez id:
245915
ensembl gene id:
ENSG00000180872
ucsc gene id:
uc011dws.2
refseq accession:
NM_001037498
hgnc_id:
HGNC:18093
approved reserved:
2002-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DEFB112（防御素β112）属于防御素基因家族中的β-防御素亚家族，该家族是一类富含半胱氨酸的小分子抗菌肽，在先天免疫系统中发挥关键作用。β-防御素家族成员通常由约30-50个氨基酸组成，具有广谱抗菌活性，能够直接杀伤细菌、真菌和病毒，同时参与免疫调节和伤口愈合等过程。DEFB112基因位于人类染色体20q11.21区域，其编码的蛋白质主要在睾丸、附睾等生殖组织中高表达，提示其在男性生殖系统防御中可能具有特殊功能。该蛋白通过破坏病原体细胞膜完整性发挥作用，其阳离子特性能与带负电的微生物膜结合形成孔隙。DEFB112基因突变可能导致其抗菌活性下降，与男性生殖道感染风险增加相关，有研究显示其表达异常可能与不育症有关。当DEFB112过表达时可能增强局部抗菌能力但可能影响正常菌群平衡，而表达降低则可能削弱黏膜防御功能增加感染风险。β-防御素家族的共性包括：具有6个保守的半胱氨酸残基形成特征性二硫键结构、由两个外显子和一个内含子组成的基因结构、受NF-κB等炎症信号通路调控以及在黏膜表面发挥第一道防线作用。值得注意的是，DEFB112在附睾中的特异性表达模式暗示其可能在精子成熟过程中除抗菌外还具有尚未完全阐明的生理功能。

Defensins form a family of antimicrobial and cytotoxic peptides made by neutrophils. Defensins are short, processed peptide molecules that are classified by structure into three groups: alpha-defensins, beta-defensins and theta-defensins. All beta-defensin genes are densely clustered in four to five syntenic chromosomal regions. [provided by RefSeq, Oct 2014]

防御素组成一个家庭中性粒细胞由抗菌和细胞毒肽。防御素是由结构分为三组短，加工肽分子：的α-防御素，β-防御素和θ防御素。所有β-防御基因紧簇在4到5同线染色体区域。 [由RefSeq的，2014年10月提供]

OMIM数据库中对DEFB112基因的介绍     Wikipedia数据库中对DEFB112基因的介绍

基因序列

基因序列

DEFB112基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DEFB112基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs582561       rs599634       rs613581       rs628337       rs628851       rs633641       rs640514       rs642141       rs646139       rs646158       rs676497       rs694470       rs1229697       rs1237639       rs1324513       rs1408487       rs1853647      

基因表达

基因表达

DEFB112基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGATCCCAAAGGACTCAG
60
TCAATGACGTGAGTCTTTAGG
58
AAGACCTACAACTCATTGCTG
58
GATCCAATTATTTGGGTCCGT
59
GGATTTCATACTGTGCAAGAC
57
TCCGTAGGGTCACATTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DEFB112基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DEFB112基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
Q30KQ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q30KQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0042742
Q30KQ8 (UniProtKB)
IBA
GO:0045087
Q30KQ8 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DEFB112基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Body Weight Changes 0.002367032 1 1 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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