DEF6 (DEF6 guanine nucleotide exchange factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DEF6
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.31
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
IBP|SLAT|SWAP70L
alias name:
SWAP-70-like adaptor protein of T …
entrez id:
50619
ensembl gene id:
ENSG00000023892
ucsc gene id:
uc003okk.4
refseq accession:
NM_022047
hgnc_id:
HGNC:2760
approved reserved:
2000-03-29

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DEF6（也称为SWAP-70L或IBP）是一种属于Dbl家族鸟苷酸交换因子（GEF）的基因，主要参与调控细胞骨架重组和免疫细胞信号传导。其表达产物DEF6蛋白通过激活Rho家族GTP酶（如Rac1和Cdc42）来调节T细胞、B细胞和树突细胞的迁移、激活及功能。DEF6在免疫突触形成中起关键作用，促进T细胞受体（TCR）信号传导和细胞因子分泌。该基因突变可能导致免疫失调，如与系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿性关节炎等自身免疫疾病相关。DEF6缺失会损害T细胞功能，导致免疫应答减弱，而过表达可能引发过度免疫反应或自身免疫疾病。DEF6属于Dbl家族GEF，该家族成员均含有DH（Dbl同源）结构域，负责激活Rho GTP酶，从而调控细胞形态、运动和信号转导。DEF6还含有PH（pleckstrin同源）结构域，帮助其定位至细胞膜。研究表明，DEF6与转录因子IRF4相互作用，影响Th17细胞分化，进而参与炎症和自身免疫疾病进程。此外，DEF6在肿瘤微环境中可能通过调节免疫细胞功能影响癌症进展。

DEF6, or IBP, is a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RAC (MIM 602048) and CDC42 (MIM 116952) that is highly expressed in B and T cells (Gupta et al., 2003 [PubMed 12923183]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

DEF6，或IBP，是RAC鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）（MIM 602048）和Cdc42（MIM 116952），其在B和T细胞高表达（Gupta等，2003 [考研12923183] ）[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对DEF6基因的介绍     Wikipedia数据库中对DEF6基因的介绍

基因序列

基因序列

DEF6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DEF6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8205       rs707969       rs991145       rs1045035       rs1045066       rs1888823       rs1888824       rs1894651       rs1894652       rs1894653       rs2183834       rs2187903       rs2395617       rs3045131       rs3213573       rs4711414       rs6899744      

基因表达

基因表达

DEF6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCGCACGTATGAGATGAG
60
TTGTGTAGGGACGTCTTCC
59
TACATCCTGGACAAGGATGC
60
TCAGGAACCATGATCAGAGG
59
TTGAGCCTGGAGATAAGCG
60
CTTTAGGGAGGAGTCACGG
59
CTCTCCAATCAGGATGCCT
59
GGTATTCCACCTCATCAGGA
59
CTCAACAAGTACATCCTGGA
57
GGTATTCCACCTCATCAGG
57
TATGAGATGAGCGCCTCAG
59
GTCCTTGTGTAGGGACGTC
60
ACATCCTGGACAAGGATGC
60
TCAGGAACCATGATCAGAGG
59
TACATCCTGGACAAGGTGG
59
GATAGTTCTTCTTGGCCGTC
59
CTCAACAAGTACATCCTGGAC
59
GGTATTCCACCTCATCAGGA
59
TCCAATCAGGATGCCTTCC
60
AGGTATTCCACCTCATCAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DEF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DEF6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H4E7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9H4E7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q9H4E7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9H4E7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q9H4E7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030175
Q9H4E7 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
Q9H4E7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DEF6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.08 0 0 MGD
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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