DEDD (death effector domain containing)
- symbol:
- DEDD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DEFT|FLDED1|CASP8IP1|KE05|DEDD1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9191
- ensembl gene id:
- ENSG00000158796
- ucsc gene id:
- uc001fyb.5
- refseq accession:
- NM_004216
- hgnc_id:
- HGNC:2755
- approved reserved:
- 1999-12-10
DEDD（Death Effector Domain-containing DNA-binding protein）是一种含有死亡效应结构域（DED）的DNA结合蛋白，属于DEDD基因家族。该家族成员通常具有保守的DED结构域，参与调控细胞凋亡、炎症反应和基因表达等生物学过程。DEDD的主要功能包括调控细胞凋亡和细胞周期进程，它通过结合DNA和RNA影响转录和翻译过程。DEDD在细胞核和细胞质中均有分布，其核定位与DNA损伤修复和细胞周期调控相关，而胞质定位则与凋亡信号通路的调控有关。DEDD的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞凋亡和增殖，与肿瘤发生发展密切相关。研究表明，DEDD在多种癌症中表达异常，如乳腺癌、卵巢癌和结肠癌，其低表达通常与肿瘤恶性程度增加和不良预后相关。DEDD过表达可促进细胞凋亡并抑制肿瘤细胞增殖，而降低表达则可能导致细胞凋亡受阻和增殖失控。此外，DEDD还参与调控炎症反应，与自身免疫性疾病的发生有关。DEDD基因家族成员在结构上具有相似的DED结构域，功能上多涉及细胞死亡和免疫调节。DEDD通过与其它凋亡相关蛋白如FADD和caspase-8相互作用，参与死亡受体介导的凋亡通路。在DNA损伤应激条件下，DEDD被激活并参与p53依赖的凋亡途径。DEDD的表达受多种因素调控，包括表观遗传修饰和转录因子结合。该基因在胚胎发育和组织稳态维持中起重要作用，其功能紊乱可能导致发育异常或疾病发生。
This gene encodes a protein that contains a death effector domain (DED). DED is a protein-protein interaction domain shared by adaptors, regulators and executors of the programmed cell death pathway. Overexpression of this gene was shown to induce weak apoptosis. Upon stimulation, this protein was found to translocate from cytoplasm to nucleus and colocalize with UBTF, a basal factor required for RNA polymerase I transcription, in the nucleolus. At least three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一个包含死亡效应域（DED）的蛋白质。 DED是适配器，监管机构和程序性细胞死亡途径执行人共享的蛋白质 - 蛋白质相互作用结构域。该基因的过度表达可诱导细胞凋亡弱。当刺激，这种蛋白质被发现从细胞质移位至细胞核，与UBTF，RNA聚合酶I转录需要一个基础因素共同定位，核仁。已发现此基因编码相同蛋白质的至少三个转录变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DEDD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DEDD基因的本体（GO）信息：
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