DEAF1 (DEAF1 transcription factor)
- symbol:
- DEAF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- Zinc fingers, MYND-type
- alias symbol:
- NUDR|SPN|ZMYND5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10522
- ensembl gene id:
- ENSG00000177030
- ucsc gene id:
- uc001lqq.2
- refseq accession:
- NM_021008
- hgnc_id:
- HGNC:14677
- approved reserved:
- 2001-02-27
DEAF1（Deformed Epidermal Autoregulatory Factor 1）是一种转录调控因子，属于DEAF1基因家族，该家族成员通常含有保守的SAND结构域（一种DNA结合域）和MYND结构域（介导蛋白质相互作用），主要参与基因表达的调控。DEAF1在胚胎发育、神经系统功能和免疫调节中发挥关键作用，尤其在神经前体细胞的增殖与分化中至关重要。其表达产物为核蛋白，通过结合特定DNA序列（如TTCG基序）调控下游靶基因的转录，影响细胞周期、凋亡和突触可塑性。DEAF1的功能异常与多种疾病相关，例如其突变可能导致智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和癫痫等神经发育疾病。某些突变（如R226W）会破坏DNA结合能力，导致转录调控失效；而缺失突变可能引发异常的细胞凋亡或增殖。DEAF1过表达可能抑制神经细胞分化，阻碍正常发育进程；而表达降低则可能引起神经前体细胞过度增殖，增加肿瘤风险。在免疫系统中，DEAF1通过调节T细胞功能影响自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）的发生。DEAF1基因家族成员（如DEAF1和DEAF2）均具有保守的SAND和MYND结构域，共性是通过表观遗传修饰（如组蛋白去乙酰化）或直接结合DNA来调控发育相关基因。目前“DEAF1”的中文译名存在争议，部分文献保留英文原名以避免歧义。
This gene encodes a zinc finger domain-containing protein that functions as a regulator of transcription. The encoded proteins binds to its own promoter as well as to that of several target genes. Activity of this protein is important in the regulation of embryonic development. Mutations in this gene have been found in individuals with autosomal dominant mental retardation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
这个基因编码锌指结构域的蛋白，其功能是作为转录的调节器。编码的蛋白质结合到其自身的启动子，以及该多个靶基因。该蛋白质的活性是在胚胎发育的调节很重要的。这个基因的突变与常染色体?个人被发现ominant智力低下。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
DEAF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DEAF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Intellectual Disability | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 24 | 0.12 | 2 | 0 | UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Unipolar Depression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Speech impairment | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Major Depressive Disorder | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Depression and Suicide | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| PANIC DISORDER 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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