DDX50 (DExD-box helicase 50)
- symbol:
- DDX50
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- DEAD box polypeptides
- alias symbol:
- GU2|MGC3199|GUB|RH-II/GuB
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79009
- ensembl gene id:
- ENSG00000107625
- ucsc gene id:
- uc001jou.3
- refseq accession:
- NM_024045
- hgnc_id:
- HGNC:17906
- approved reserved:
- 2003-06-13
DDX50（也称为GU2或RH-II/Guα）属于DEAD-box RNA解旋酶家族，该家族成员以保守的氨基酸序列“DEAD”（天冬氨酸-谷氨酸-丙氨酸-天冬氨酸）为特征，主要参与RNA代谢过程，如转录、剪接、核糖体生成和RNA降解。DDX50在细胞核中高表达，尤其在核仁中富集，表明其可能在核糖体RNA（rRNA）加工或核糖体组装中发挥作用。该基因编码的蛋白质具有ATP依赖的RNA解旋酶活性，能解开RNA二级结构，为其他分子机器提供单链RNA模板。研究表明，DDX50与DDX21形成复合物，共同调控rRNA转录和加工，影响核糖体生物合成，进而调节细胞增殖。在病毒感染中，DDX50被报道参与先天免疫应答，可能通过识别病毒RNA或调控干扰素信号通路发挥作用。DDX50的突变或表达异常与多种疾病相关，例如某些癌症中其过表达可能促进肿瘤生长，这与核糖体生成加速支持癌细胞快速增殖有关；而敲低DDX50会导致rRNA加工缺陷、细胞周期阻滞和增殖抑制。此外，DDX50家族成员（如DDX21、DDX5等）均具有保守的解旋酶核心结构域，但各自在特定RNA代谢环节或通路中发挥独特作用。该基因的过表达还可能通过干扰其他DEAD-box蛋白的功能破坏RNA稳态，而表达不足则可能影响发育或导致免疫缺陷。目前针对DDX50的研究仍在深入，尤其在癌症靶向治疗和抗病毒免疫领域具有潜在应用价值。
DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this DEAD box protein family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box enzyme that may be involved in ribosomal RNA synthesis or processing. This gene and DDX21, also called RH-II/GuA, have similar genomic structures and are in tandem orientation on chromosome 10, suggesting that the two genes arose by gene duplication in evolution. This gene has pseudogenes on chromosomes 2, 3 and 4. Alternative splicing of this gene generates multiple transcript variants, but the full length nature of all the other variants but one has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
DEAD盒蛋白，其特征为保守基序天冬氨酸 - 谷氨酸 - 丙氨酸 - 天冬氨酸（DEAD），是推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构的改变，如翻译起始，核和线粒体剪接，和核糖体和剪接组件细胞过程。基于它们的分布模式，此DEAD盒蛋白家族的一些成员被认为是参与胚胎形成，精子发生，和细胞生长和分裂。这个基因编码可能参与核糖体RNA合成或处理的DEAD盒的酶。此基因和DDX21，也称为RH-II / GUA，具有相似的基因组结构，并在第10号染色体的串联取向，这表明这两个基因在进化产生通过基因重复。该基因对染色体2,3和4。该基因的选择性剪接产生的多个转录本变体的假基因，但所有其它变体的全长性质但一尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DDX50基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DDX50基因的本体（GO）信息：
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