DDX4 (DEAD-box helicase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DDX4
locus group:
protein-coding gene
location:
5q11.2
gene_family:
DEAD box polypeptides
alias symbol:
VASA
alias name:
None
entrez id:
54514
ensembl gene id:
ENSG00000152670
ucsc gene id:
uc003jqg.5
refseq accession:
NM_024415
hgnc_id:
HGNC:18700
approved reserved:
2002-05-30

基因染色体位置

基因染色体位置

5q11.2

基因简述

基因简述

DDX4（DEAD-box helicase 4），也称为VASA，是一种属于DEAD-box RNA解旋酶家族的基因。该家族的特点是含有保守的DEAD（Asp-Glu-Ala-Asp）氨基酸序列，主要参与RNA代谢过程，如转录、剪接、转运和翻译调控。DDX4在生殖细胞发育中起关键作用，尤其在配子形成过程中表达显著。它主要在生殖细胞中特异性表达，特别是在卵母细胞和精原细胞中，帮助维持生殖细胞的自我更新和分化。DDX4通过调控mRNA的稳定性和翻译，影响生殖细胞的关键功能，如减数分裂和胚胎发育。突变或功能缺失可能导致不育或生殖细胞发育异常，例如在某些无精症或卵巢早衰病例中观察到DDX4表达异常。过表达DDX4可能与生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤或无性细胞瘤）相关，因为它可能促进细胞增殖并抑制凋亡。相反，降低表达可能导致生殖细胞数量减少或功能缺陷，进而影响生育能力。DDX4还与其他基因相互作用，例如与PIWI蛋白家族成员共同参与piRNA通路，调控转座子沉默以维持基因组稳定性。此外，DDX4在干细胞研究中备受关注，因其可作为生殖细胞的标志物，并可能用于体外配子发生研究。DEAD-box家族的其他成员（如DDX3、DDX5）也参与RNA代谢，但DDX4因其生殖细胞特异性而独特。总之，DDX4是生殖细胞发育和功能的核心调控因子，其异常表达或突变与多种生殖障碍和肿瘤相关，同时也为生殖医学和干细胞研究提供了重要靶点。

中文English

DEAD盒蛋白，其特征为保守基序天冬氨酸 - 谷氨酸 - 丙氨酸 - 天冬氨酸（DEAD），是推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构的改变，如翻译起始，核和线粒体剪接，和核糖体和剪接组件细胞过程。根据他们的分布格局，这个家族的一些成员被认为是参与胚胎发育，精子发生和细胞生长和分裂。该基因编码一个DEAD盒蛋白，它是在果蝇VASA蛋白质和其它几个物种的同源物。该基因是在两种性别和功能在生殖细胞发育的生殖细胞谱系特异性表达。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对DDX4基因的介绍     Wikipedia数据库中对DDX4基因的介绍

基因序列

基因序列

DDX4基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MGDEDWEAEI NPHMSSYVPI FEKDRYSGEN GDNFNRTPAS
41SSEMDDGPSR RDHFMKSGFA SGRNFGNRDA GECNKRDNTS
81 TMGGFGVGK SFGNRGFSNS RFEDGDSSGF WRESSNDCED
121NPTRNRGFSK RGGYRDGNNS EASGPYRRGG RGSFRGCRGG
161F GLGSPNND LDPDECMQRT GGLFGSRRPV LSGTGNGDTS
201QSRSGSGSER GGYKGLNEEV ITGSGKNSWK SEAEGGESSD
241TQ GPKVTYI PPPPPEDEDS IFAHYQTGIN FDKYDTILVE
281VSGHDAPPAI LTFEEANLCQ TLNNNIAKAG YTKLTPVQKY
321SIP IILAGR DLMACAQTGS GKTAAFLLPI LAHMMHDGIT
361ASRFKELQEP ECIIVAPTRE LVNQIYLEAR KFSFGTCVRA
401VVIY GGTQL GHSIRQIVQG CNILCATPGR LMDIIGKEKI
441GLKQIKYLVL DEADRMLDMG FGPEMKKLIS CPGMPSKEQR
481QTLMF SATF PEEIQRLAAE FLKSNYLFVA VGQVGGACRD
521VQQTVLQVGQ FSKREKLVEI LRNIGDERTM VFVETKKKAD
561FIATFL CQE KISTTSIHGD REQREREQAL GDFRFGKCPV
601LVATSVAARG LDIENVQHVI NFDLPSTIDE YVHRIGRTGR
641CGNTGRA IS FFDLESDNHL AQPLVKVLTD AQQDVPAWLE
681EIAFSTYIPG FSGSTRGNVF ASVDTRKGKS TLNTAGFSSS
721QAPNPVDD E SWD
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9NQI0），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

DDX4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs153509       rs162090       rs162091       rs162092       rs162093       rs162094       rs162095       rs162099       rs187737       rs253693       rs327257       rs327258       rs327259       rs327260       rs957459       rs1298078       rs1298732      

基因表达

基因表达

DDX4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGATGATGGACCTTCTCG
59
CACCAGCATCTCTGTTTCC
59
GACCCAGACGAATGTATGC
58
ATCACCATTACCTGTGCCA
59
GGATGATGGACCTTCTCGA
59
CACCAGCATCTCTGTTTCC
59
CCCAGACGAATGTATGCAG
58
GTATCACCATTACCTGTGCC
59
ATGATGGACCTTCTCGAAGAG
59
CACCAGCATCTCTGTTTCC
59
AGATGAAGATTGGGAAGCAG
58
TCTCCAGAATACCTATCCTTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DDX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DDX4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
D6RCM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
D6RCM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
D6RCM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
H0Y960 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0Y960 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
Q9NQI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004004
Q9NQI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005524
Q9NQI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9NQI0 (UniProtKB)
IDA
GO:0007140
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS
GO:0007275
Q9NQI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS
GO:0010501
Q9NQI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0030154
Q9NQI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030317
Q9NQI0 (UniProtKB)
IMP
GO:0031047
Q9NQI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034587
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043046
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043186
Q9NQI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0048471
Q9NQI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0071546
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS
GO:0071547
Q9NQI0 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DDX4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Neuroblastoma 0.002638474 1 6 BeFree_GAD
Congenital bilateral aplasia of vas deferens 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Nonseminomatous germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Leydig Cell Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Yolk Sac Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Spermatocytic seminoma 0.000271442 1 0 BeFree
Germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree

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