DDX39A (DExD-box helicase 39A)
- symbol:
- DDX39A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- DEAD box polypeptides
- alias symbol:
- DDXL|BAT1L|URH49
- alias name:
- UAP56-related helicase, 49 kDa
- entrez id:
- 10212
- ensembl gene id:
- ENSG00000123136
- ucsc gene id:
- uc002myo.4
- refseq accession:
- NM_138998
- hgnc_id:
- HGNC:17821
- approved reserved:
- 2002-04-19
DDX39A（也称为BAT1或UAP56）属于DEAD-box RNA解螺旋酶家族，该家族成员以保守的Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）序列为特征，主要参与RNA代谢过程如剪接、转运、翻译和降解。DDX39A定位于细胞核，尤其在剪接体和核斑点中富集，其核心功能是作为RNA解螺旋酶在mRNA剪接和核输出中发挥作用。它通过水解ATP提供能量来解开RNA二级结构或RNA-蛋白复合物，确保前体mRNA（pre-mRNA）的正确加工。在免疫系统中，DDX39A与HLA-B关联转录本1（BAT1）的调控相关，可能影响炎症反应和抗原呈递。该基因的突变可能导致剪接缺陷或mRNA转运异常，与某些癌症（如白血病）和神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症）的发病机制相关。DDX39A过表达可能扰乱剪接平衡，诱发基因组不稳定性或异常转录本积累；而表达降低则会导致mRNA加工效率下降，影响蛋白质合成，甚至触发未折叠蛋白反应（UPR）。在病毒感染的背景下，DDX39A常被病毒劫持以促进病毒RNA的加工和输出。其家族成员（如DDX39B）也参与类似功能，但组织分布和具体作用靶点存在差异。DEAD-box家族的共性包括依赖ATP的RNA解旋活性、参与多种RNA代谢途径以及在应激条件下（如热休克）的动态重分布。研究还发现DDX39A与染色体结构维持蛋白相互作用，提示其在有丝分裂中可能具有非经典功能。
This gene encodes a member of the DEAD box protein family. These proteins are characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) and are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure, such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of the DEAD box protein family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene is thought to play a role in the prognosis of patients with gastrointestinal stromal tumors. A pseudogene of this gene is present on chromosome 13. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码的DEAD box蛋白家族中的一员。这些蛋白的特征在于保守基序天冬氨酸 - 谷氨酸 - 丙氨酸 - 天冬氨酸（DEAD），并推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构的改变，如翻译起始，核和线粒体剪接，和核糖体和剪接组件细胞过程。根据其分布的图案，DEAD盒蛋白家族的一些成员被认为是参与胚胎形成，精子发生，和细胞生长和分裂。该基因被认为在患者胃肠道间质瘤预后的作用。这个基因的假基因存在于染色体13中的多个转录物变体替代剪接的结果。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
DDX39A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DDX39A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Myocardial Infarction | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leprosy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chagas Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Periodontitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chagas Cardiomyopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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