DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2)
- symbol:
- DDR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- Receptor Tyrosine Kinases
- alias symbol:
- TKT
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4921
- ensembl gene id:
- ENSG00000162733
- ucsc gene id:
- uc001gch.2
- refseq accession:
- NM_006182
- hgnc_id:
- HGNC:2731
- approved reserved:
- 1999-06-17
DDR2（Discoidin Domain Receptor 2）是一种属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族的跨膜蛋白，属于DDR亚家族，与DDR1共同组成该家族。DDR2的主要配体是细胞外基质中的胶原蛋白（特别是I型、II型和III型胶原），通过结合胶原激活其胞内酪氨酸激酶活性，参与调控细胞增殖、迁移、分化及组织重塑等过程。DDR2在胚胎发育、伤口愈合、骨骼形成和免疫调节中发挥重要作用，尤其在成纤维细胞、软骨细胞和上皮细胞中高表达。DDR2的功能特点包括依赖胶原激活的缓慢自磷酸化，与其他RTK家族成员（如EGFR）相比信号传导更持久。DDR2基因突变可导致多种疾病，例如功能缺失突变与罕见的骨骼发育异常（如脊柱骨骺发育不良）相关，而过度激活可能与纤维化疾病（如肺纤维化、肝纤维化）和癌症（如乳腺癌、胶质瘤）的进展相关。DDR2过表达会增强胶原降解和细胞侵袭能力，促进肿瘤转移；而敲低或抑制DDR2可减少纤维化反应并抑制肿瘤生长，但可能导致骨骼发育缺陷。DDR家族（DDR1和DDR2）的共性是均以胶原为配体，具有保守的胞外盘状结构域（Discoidin Domain）和胞内激酶域，但组织分布和下游信号通路存在差异。DDR2与炎症因子（如TGF-β）和基质金属蛋白酶（MMPs）的调控网络相互作用，影响组织微环境稳态。目前针对DDR2的小分子抑制剂（如达沙替尼）正在研究用于治疗纤维化和癌症。
Receptor tyrosine kinases (RTKs) play a key role in the communication of cells with their microenvironment. These molecules are involved in the regulation of cell growth, differentiation, and metabolism. In several cases the biochemical mechanism by which RTKs transduce signals across the membrane has been shown to be ligand induced receptor oligomerization and subsequent intracellular phosphorylation. This autophosphorylation leads to phosphorylation of cytosolic targets as well as association with other molecules, which are involved in pleiotropic effects of signal transduction. RTKs have a tripartite structure with extracellular, transmembrane, and cytoplasmic regions. This gene encodes a member of a novel subclass of RTKs and contains a distinct extracellular region encompassing a factor VIII-like domain. Alternative splicing in the 5' UTR results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
受体酪氨酸激酶（RTK）发挥其微环境的细胞的通信的关键作用。这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。在一些情况下由RTK的穿过膜信号转导的生化机制已被证明是配体诱导的受体寡聚和随后的细胞内磷酸化。这个自磷酸化导致的胞质靶的磷酸化以及协会与其他分子，这是参与信号转导的多效性作用。 RTK的与细胞外，跨膜和细胞质地区的三方结构。该基因编码RTK的一种新颖的子类的成员，并包含一个独特的细胞外区包含一个因子VIII样结构域。在5‘端非编码区的结果在多个转录剪接变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DDR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DDR2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPONDYLOMETAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, SHORT LIMB-HAND TYPE | 0.480271442 | 1 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dwarfism, Levi Type | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Degenerative polyarthritis | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Squamous cell carcinoma of lung | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.001628651 | 6 | 2 | BeFree |
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