DDB1 (damage specific DNA binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

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DDB1
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protein-coding gene
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11q12.2
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1995-07-06

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DDB1（Damage-specific DNA-binding protein 1）是一种重要的DNA损伤识别蛋白，主要参与核苷酸切除修复（NER）途径，负责识别紫外线（UV）等引起的DNA损伤。它与其搭档DDB2形成异源二聚体复合物（DDB1-DDB2），共同识别并结合DNA螺旋扭曲损伤（如嘧啶二聚体），随后招募其他修复因子如XPC启动修复。DDB1还作为CUL4-RING E3泛素连接酶复合物的核心支架蛋白，参与蛋白质泛素化降解，调控细胞周期、转录和信号转导等过程。该基因突变可能导致修复功能缺陷，增加皮肤癌（如着色性干皮病）风险，或引发发育异常。DDB1过表达可能干扰正常DNA修复平衡，诱发基因组不稳定；而表达降低则削弱损伤修复能力，导致突变累积。DDB1属于DDB基因家族，该家族成员均含有WD40重复结构域，具有介导蛋白质相互作用的能力。家族共性包括参与DNA损伤响应、染色质重塑及泛素化调控。此外，DDB1通过调控CRL4复合物影响多种生理过程，如HIV病毒复制中可与病毒蛋白Vpr结合，影响宿主细胞周期。其功能异常还与神经退行性疾病、自身免疫疾病相关。

The protein encoded by this gene is the large subunit (p127) of the heterodimeric DNA damage-binding (DDB) complex while another protein (p48) forms the small subunit. This protein complex functions in nucleotide-excision repair and binds to DNA following UV damage. Defective activity of this complex causes the repair defect in patients with xeroderma pigmentosum complementation group E (XPE) - an autosomal recessive disorder characterized by photosensitivity and early onset of carcinomas. However, it remains for mutation analysis to demonstrate whether the defect in XPE patients is in this gene or the gene encoding the small subunit. In addition, Best vitelliform mascular dystrophy is mapped to the same region as this gene on 11q, but no sequence alternations of this gene are demonstrated in Best disease patients. The protein encoded by this gene also functions as an adaptor molecule for the cullin 4 (CUL4) ubiquitin E3 ligase complex by facilitating the binding of substrates to this complex and the ubiquitination of proteins. [provided by RefSeq, May 2012]

由该基因编码的蛋白质是异源二聚体的DNA损伤结合（DDB）复合物的大亚基（P127），而另一种蛋白质（P48）形成小亚基。核苷酸切除修复这种蛋白质复杂的功能，并与DNA结合以下紫外线的伤害。这种复杂的有缺陷的活动将导致患者的着色性干皮互补组E（XPE）修复缺陷 - 常染色体隐性遗传疾病的特点是光敏性和癌的发病初期。但是，它仍然为突变分析以证明在XPE患者缺陷是否在此基因或编码小亚基的基因。此外，最佳卵黄mascular营养不良被映射到相同的区域上11q中这个基因，但是该基因没有序列交替在最佳疾病患者证明。通过促进基片的结合这一复杂和蛋白质的泛素化还用作对于滞4（CUL4）E3泛素连接酶复合物的衔接分子由该基因编码的蛋白质。 [由RefSeq的，2012年5月提供]

OMIM数据库中对DDB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DDB1基因的介绍

基因序列

基因序列

DDB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DDB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2230356       rs2512810       rs2512811       rs2513330       rs3840767       rs3892885       rs17553913       rs28720240       rs28720241       rs28720242       rs28720243       rs28720244       rs28720245       rs28720246       rs28720247       rs28720248       rs28720249      

基因表达

基因表达

DDB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTACCTGAAGACCAAGGG
59
GGATTAAAGTCTCGAGCAATCTC
59
GTTCTTTGCGGATCATCCG
59
GCCATAATCCTTTGATGCCTG
60
GTGACTTGATTGAGAGTTTCCT
58
TGCCATCGTCATACTGTAGG
59
GGTGACCTCACTGTCAGAG
59
GATCTCCAGGTGGAAGGAG
59
CTGCAGATCCATCCTCAGG
60
CCACTTCATGTTCCATCTCTG
59
GCTTATCCAGATCACTTCAGC
59
TGAGGCTCCTTCCATTCAC
59
GTGACTTGATTGAGAGTTTCCT
58
TGCCATCGTCATACTGTAGG
59
GTACAACTACGTGGTAACGG
58
AAGTAAAGTGTCCGGTCAC
57
AGAGATCATTCCTCGCTCC
59
CACAAAGGAGGTAATGGCT
57
TTTGTCTACCAGGACCCTC
58
AAGGGCCCTTATTGAATTCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
DDB1
CDKN2A
Unknown
19208841
MYCN
DDB1
Unknown
12527763
NF1
DDB1
Unknown
12527763
SP1
DDB1
Unknown
12527763
TP53
DDB1
Activation
16357511
TP53
DDB1
Repression
19382146

基因本体信息

DDB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DDB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IMP
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Q16531 (UniProtKB)
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DDB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis B 0.008444493 4 0 BeFree_LHGDN
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000542884 2 0 BeFree
Xeroderma Pigmentosum 0.000542884 2 0 BeFree
Vitelliform Macular Dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hepatitis C 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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