DCTN3 (dynactin subunit 3)
- symbol:
- DCTN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- Dynactin
- alias symbol:
- DCTN-22
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11258
- ensembl gene id:
- ENSG00000137100
- ucsc gene id:
- uc003zux.3
- refseq accession:
- NM_001281425
- hgnc_id:
- HGNC:2713
- approved reserved:
- 2000-09-01
DCTN3（Dynactin Subunit 3）是动力蛋白激活蛋白复合物（dynactin complex）的一个关键亚基，属于动力蛋白激活蛋白家族（dynactin family）。该家族的主要功能是与细胞质动力蛋白（dynein）协同作用，参与细胞内物质运输、细胞分裂、细胞器定位以及信号转导等重要生物学过程。DCTN3作为dynactin复合物的组成部分，与其他亚基（如DCTN1/p150、DCTN2/p50等）共同形成稳定的结构，帮助dynein结合微管并增强其运动能力，从而确保细胞内货物（如囊泡、线粒体、高尔基体等）沿微管网络的正确定位和运输。DCTN3的突变或表达异常可能导致dynactin复合物功能受损，进而影响细胞运输系统的正常运作。例如，DCTN3表达降低可能削弱dynein-dynactin的相互作用，导致神经元轴突运输障碍，与神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症ALS或脊髓性肌萎缩症SMA）的发生相关。此外，DCTN3过表达可能干扰复合物的组装平衡，影响有丝分裂中纺锤体的定位，从而与某些癌症（如乳腺癌或肺癌）的进展有关。研究还发现，DCTN3在病毒感染过程中可能参与病毒颗粒的细胞内运输，其表达水平变化可能影响宿主对病毒的防御机制。DCTN3基因家族的共性在于它们均编码dynactin复合物的亚基，通过调控微管依赖的运输过程维持细胞稳态。该家族成员通常具有保守的蛋白相互作用域，能够与其他亚基或dynein结合，形成功能复合物。DCTN3的生物学功能凸显了它在细胞动力学中的重要性，其异常表达或突变可能成为多种疾病的潜在治疗靶点。
This gene encodes the smallest subunit of dynactin, a macromolecular complex consisting of 10 subunits ranging in size from 22 to 150 kD. Dynactin binds to both microtubules and cytoplasmic dynein. It is involved in a diverse array of cellular functions, including ER-to-Golgi transport, the centripetal movement of lysosomes and endosomes, spindle formation, cytokinesis, chromosome movement, nuclear positioning, and axonogenesis. This subunit, like most other dynactin subunits, exists only as a part of the dynactin complex. It is primarily an alpha-helical protein with very little coiled coil, and binds directly to the largest subunit (p150) of dynactin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码dynactin最小的亚单位，包括10个亚基22?150 kD的大小不等的大分子复合物。 Dynactin同时结合微管和胞质动力蛋白。它参与的细胞功能，包括ER到高尔基体转运，溶酶体和内涵体的心运动，纺锤体形成，胞质分裂，染色体运动，核的定位，并axonogenesis一个多样化。此亚基，像大多数其他dynactin亚基，只存在作为dynactin复杂的一部分。它主要是α-螺旋的蛋白质具有非常小的卷曲螺旋，和直接结合到最大亚基（P150）dynactin的。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
DCTN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DCTN3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Immune System |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| MHC class II antigen presentation |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lyme Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Bullous pemphigoid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Triploidy syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Foot-and-Mouth Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sleep Apnea, Obstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic non-A non-B hepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ocular albinism, type I | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lyme Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Medullary carcinoma of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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