DCT (dopachrome tautomerase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DCT
locus group:
protein-coding gene
location:
13q32.1
gene_family:
alias symbol:
TRP-2|TRP2
alias name:
dopachrome delta-isomerase|L-dopac…
entrez id:
1638
ensembl gene id:
ENSG00000080166
ucsc gene id:
uc001vlv.6
refseq accession:
NM_001129889
hgnc_id:
HGNC:2709
approved reserved:
1993-11-04

基因染色体位置

基因染色体位置

13q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DCT（多巴色素互变异构酶）是一种参与黑色素合成途径的关键酶，属于酪氨酸酶基因家族（TYRP家族）。该家族成员（包括TYR、TYRP1和DCT）的共同特点是参与黑色素生成，影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。DCT的主要功能是将多巴色素转化为5,6-二羟基吲哚-2-羧酸（DHICA），从而调控黑色素的类型和稳定性，使真黑色素更易聚合且抗氧化能力更强。DCT主要在黑色素细胞中表达，其活性直接影响黑色素的化学特性与分布。若DCT发生突变（如R194H或L305P等错义突变），可能导致酶活性降低或丧失，进而引发眼皮肤白化病4型（OCA4），表现为皮肤、毛发和视网膜色素减少，并伴随视力问题。DCT过表达可能增强黑色素的抗氧化特性，保护细胞免受紫外线损伤，但异常高表达可能与某些黑色素瘤的侵袭性相关；而表达降低则会导致色素合成障碍，增加光敏感性皮肤癌风险。此外，DCT还参与神经发育，其在小脑和视网膜中的表达提示可能影响多巴胺代谢途径。研究表明，DCT与其他TYRP家族成员（如TYRP1）存在功能冗余，但DCT对DHICA生成的专一性使其在黑色素稳定性中具有不可替代的作用。该基因的调控异常不仅与色素疾病相关，还可能通过氧化应激机制影响神经退行性疾病的发展。

None

无

OMIM数据库中对DCT基因的介绍     Wikipedia数据库中对DCT基因的介绍

基因序列

基因序列

DCT基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

DCT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14897       rs717769       rs727299       rs755684       rs767925       rs927797       rs968016       rs1028805       rs1028806       rs1325611       rs1407994       rs1407995       rs1407996       rs1407997       rs1409000       rs1540979       rs1570880      

基因表达

基因表达

DCT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGAGAAAGCGACCAAGG
58
AAAGAAAGTCTGAGTAGAGCCT
59
GATTTCTCACATCAAGGACCTG
59
AATGAGTCGCTGGAGATCTC
59
AGTGCACAGGAAACTTTGC
59
GGATGTTCTGCCGAATCAC
59
GATTCTCAAGTGATGAGCCT
57
CAGTAAAGGAATGAAGAACCAC
57
ACTTGCCTTACAGGACCAG
59
ACAACAAATGGTACCGGTG
58
TCATTCCTTCCTGAACGGG
59
GCAAACGATTAGAAATCACCAC
59
GTGATGAGCCTTCATAATTTGG
58
CAGTAAAGGAATGAAGAACCAC
57
AAAGAGAAAGCGACCAAGG
58
AAAGAAAGTCTGAGTAGAGCC
58
ACTTGCCTTACAGGACCAG
59
CAACAAATGGTACCGGTGC
60
CATTCCTTCCTGAACGGGA
59
GCAAACGATTAGAAATCACCAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ESR1
DCT
Activation
15892717
MITF
DCT
Activation
15892717
OTX2
DCT
Unknown
12559959
SOX9
DCT
Unknown
17702866

基因本体信息

DCT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DCT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016491
A0A0A0MTD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0A0MTD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0A0MTD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0002052
P40126 (UniProtKB)
IEA
GO:0004167
P40126 (UniProtKB)
ISS
GO:0005507
P40126 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P40126 (UniProtKB)
ISS
GO:0006583
P40126 (UniProtKB)
ISS
GO:0008544
P40126 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P40126 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
P40126 (UniProtKB)
TAS
GO:0021847
P40126 (UniProtKB)
IEA
GO:0033162
P40126 (UniProtKB)
TAS
GO:0042438
P40126 (UniProtKB)
TAS
GO:0042470
P40126 (UniProtKB)
ISS
GO:0048066
P40126 (UniProtKB)
IEA
GO:0048468
P40126 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P40126 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DCT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.016849259 44 0 BeFree_LHGDN
Intervertebral Disk Displacement 0.002367032 1 0 GAD
Melanoma, B16 0.001628651 6 0 BeFree
Hypopigmentation disorder 0.001085767 4 0 BeFree
Vitiligo 0.001085767 4 0 BeFree
VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 1 (finding) 0.001085767 4 0 BeFree
Lumbar disc disease 0.000814326 3 0 BeFree
Intervertebral Disc Degeneration 0.000814326 3 0 BeFree
Sciatica 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2